檢查

    1.銅含量測定

    （1）頭發(fā)銅含量測定 對肝豆狀核變性診斷及鑒別診斷的價值不大。

    （2）肌肉合銅量測定 部分診斷困難的擬診肝豆狀核變性患者有一定的參考價值。

    （3）皮膚和離體皮膚培養(yǎng)成纖維細胞內合銅量測定 肝豆狀核變性患者明顯高于正常對照者（3倍）。

    （4）指甲含銅量測定 指甲含銅量測定是一種無損傷性的檢查方法，其優(yōu)缺點與頭發(fā)銅測定相同。

    （5）膽汁內含銅量測定 對肝豆狀核變性的診斷有特異價值。肝豆狀核變性患者膽汁內含銅量顯著減低。

    2.影像學檢查

    （1）肝豆狀核變性的肝臟B超檢查 有其特殊的聲像圖，并將肝實質的聲像圖按肝損害的不同程度依次分為光點閃爍型、巖層征型、樹枝狀光帶型和結節(jié)型，對肝豆狀核變性具有特征性診斷價值。對尚未出現(xiàn)神經癥狀的肝豆狀核變性肝硬化者（結節(jié)型）與慢性肝炎肝硬化者有鑒別價值?？稍u估脾臟大小、形態(tài)?？娠@示膽結石、腎結石、腎鈣質沉著。

    （2）食管鋇劑造影攝片 脾門靜脈造影或動脈造影可對疑有門脈高壓臨床表現(xiàn)的肝豆狀核變性患者進一步確診，有助于治療方案的制訂。

    （3）骨關節(jié)X線檢查 在肝豆狀核變性診斷上的意義：①骨關節(jié)X線改變是本病潛在的診斷指標。臨床上難以**，不管有無骨關節(jié)癥狀，都可利用該檢查幫助診斷。②在兒童、少年期出現(xiàn)不明原因的病理性骨折或X線照片發(fā)現(xiàn)腕、膝關節(jié)異常，要考慮到患肝豆狀核變性的可能性。③通過先證者做家系調查時可做為判斷是否為癥狀前或癥狀早期患者的輔助方法。

    （3）顱腦CT、MRI 無癥狀的肝豆狀核變性及無腦癥狀的肝型肝豆狀核變性患者顱腦CT掃描以腦萎縮為多見，而腦型肝豆狀核變性則以基底節(jié)區(qū)對稱性低密度影為特征。因此，CT掃描對不典型的潛伏型、肝型及腦型肝豆狀核變性患者都有輔助診斷價值，但肝豆狀核變性的CT改變無特異性。肝豆狀核變性腦部MRI檢查，可顯示出比CT更為清晰的顱內異常表現(xiàn)，臨床意義與CT掃描相似。侵犯基底節(jié)神經核團時均表現(xiàn)為雙側對稱性，且為豆狀核、尾狀核頭部的大部分受累，而丘腦則為局部受累。腦干病灶則以腦橋和中腦病變?yōu)橹?，少見小腦病灶。因而，對稱性基底節(jié)異常信號同時伴有腦干病灶是肝豆狀核變性的影像特征之一。

    3.電生理檢查

    （1）腦電圖以腦癥狀為主的腦型肝豆狀核變性患者腦電圖多正常或輕度異常；以肝臟損害為主的腹型或肝型肝豆狀核變性患者的腦電圖多為中度、重度異常。腦電圖檢查有助于對有癲癇發(fā)作的肝豆狀核變性進行診斷。

    （2）腦干聽覺誘發(fā)電位（BAEP） 肝豆狀核變性患者可出現(xiàn)BAEP異常，有一定的輔助診斷價值。

    4.心理測試及IQ檢測

    對精神障礙型肝豆狀核變性或呈現(xiàn)精神癥狀的其他類型肝豆狀核變性，可通過心理測試以區(qū)別屬于行為障礙或器質性精神病。IQ檢測能了解患者智能障礙的程度。

    5.其他檢查

    （1）Tc膠態(tài)硫同位素掃描 可清晰地顯示肝、脾的大小及形態(tài)。

    （2）腹腔鏡檢查 可看到肝臟硬化結節(jié)，有助于直接了解肝豆狀核變性患者肝臟損害的程度。

    診斷

    1.家族遺傳史，父母是近親婚配、同胞有肝豆狀核變性患者或死于原因不明的肝病者。

    2.緩慢進行性震顫、肌僵直、構語障礙等錐體外系癥狀、體征或/及肝癥狀。

    3.肉眼或裂隙燈證實有K-F環(huán)。

    4.血清銅藍蛋白（CP）<200mg/L或血清銅氧化酶<0.2活力單位；血清總銅量低于正常值的1/2以下（4.7——14.1μmol/L）。

    5.肝銅>250μg/g（干重）。

    判斷：①凡完全具備上述1——3項或2及4項者，可確診為臨床顯性型。②僅具有上述3——5項或3——4項者屬無癥狀型肝豆狀核變性。③僅有1、2項或1、3項者，應懷疑肝豆狀核變性。