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研究揭示罕見卵巢癌的遺傳原因

2014-04-21 12:19 閱讀:1667 來源:手牽手博客站 責(zé)任編輯:潘樂樂
[導(dǎo)讀] 日前,由美國翻譯基因組研究院(TGen)領(lǐng)導(dǎo)的一支國際研究小組在《自然-遺傳學(xué)》(Nature Genetics)雜志上指出了卵巢高鈣血型小細(xì)胞癌的原因。在絕大多數(shù)患有卵巢高鈣血型小細(xì)胞癌的患者中都存在SCCOHT 基,該研究結(jié)果揭示了此基因中的一個遺傳突變。

    卵巢高鈣血型小細(xì)胞癌(Small cell carcinoma of the ovary of hypercalcemic type, SCCOHT)是一種非常罕見的侵略性癌癥,最常發(fā)生于女童和年輕女性。SCCOHT通常直到晚期才被確診,對標(biāo)準(zhǔn)的化療無反應(yīng),65% 的患者在兩年內(nèi)死亡。這類癌癥影響的患者小到僅有14個月的女童,大到58歲的老年婦女,患者平均年齡只有24歲。

    日前,由美國翻譯基因組研究院(TGen)領(lǐng)導(dǎo)的一支國際研究小組在《自然-遺傳學(xué)》(Nature Genetics)雜志上指出了卵巢高鈣血型小細(xì)胞癌的原因。在絕大多數(shù)患有卵巢高鈣血型小細(xì)胞癌的患者中都存在SCCOHT 基,該研究結(jié)果揭示了此基因中的一個遺傳突變。

    論文資深作者、 TGen 研究主任 Jeffrey Trent 表示:“這是一項非常出色的研究。許多遺傳異常就像是通往癌癥的單車道,很難越過。這些研究結(jié)果指出了直接引起這種高度侵襲性疾病的遺傳‘高速公路’。SMARCA4 突變和 SCCOHT 發(fā)展之間的關(guān)聯(lián)是毋庸置疑的。雖然這是一種相對罕見癌癥的突破性進(jìn)展,但是,發(fā)現(xiàn)這種類型卵巢癌的根源,可能會對更多常見疾病產(chǎn)生影響。”

    這項研究的大多數(shù)工作,受到Taryn Ritchey 的記憶的鼓舞,她是TGen 的一名 22 歲患者,在 2007 年被卵巢癌奪去生命。她的母親稱:“ Taryn 會對這項驚人的新研究感到非常激動,現(xiàn)在,TGen 正在進(jìn)行的研究可以使像她一樣的其他女性獲益,她會為此感到高興和感激。我的女兒從不言放棄, TGen 也是。”

    SMARCA4 基因——以前被認(rèn)為與肺癌、腦癌和胰腺癌有關(guān),是研究樣本中唯一的復(fù)發(fā)性突變基因。因此,這一研究結(jié)果的影響將非常廣泛。

    約翰霍普金斯大學(xué)路德維格中心主任、霍華德休斯醫(yī)學(xué)研究所研究員、癌癥基因組學(xué)領(lǐng)域的先驅(qū)者Bert Vogelstein(未參與該研究)稱:“這些研究結(jié)果代表了該領(lǐng)域的一個里程碑。這項工作將 SMARCA4 突變確定為罪魁禍?zhǔn)?,那么未來針對這種疾病的大多數(shù)研究,將以這項卓越的成果為基礎(chǔ)。”他沒有參與這項研究,但對這項研究結(jié)果非常熟悉。

    論文共同作者、TGen 研究員 William Hendricks 博士稱:“過去十年的研究告訴我們,癌癥是一種非常復(fù)雜的疾病?;颊咧g的極大多變性,有時會使許多類型的腫瘤很難診斷和治療。然而,在本案例中,我們在幾乎每一位患者中都發(fā)現(xiàn)了引發(fā) SCCOHT 的一個單一基因事件。”

    另一研究成員Anthony N. Karnezis 博士稱:“我們證明,SMARCA4 蛋白表達(dá)缺失,對SCCOHT 極具特異性,并能有利于SCCOHT 的診斷。”

    論文第一作者、TGen 研究助理 Pilar Ramos 表示:“剛開始時,我們希望為罹患這種罕見癌癥的女性發(fā)現(xiàn)任何一丁點希望。相反,我們發(fā)現(xiàn)了SCCOHT 的幾乎普遍的基礎(chǔ)。通過最終確定SMARCA4 和SCCOHT 之間的關(guān)系,我們非常有信心,我們已經(jīng)為臨床試驗做好了準(zhǔn)備,這將為患者提供直接利益。”

    在同一期的《Nature Genetics》,其他研究機構(gòu)也發(fā)表了兩項此類卵巢癌的相似結(jié)果。


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