腫瘤研究人員建立了生物標(biāo)記物譜，表達(dá)了乳腺腫瘤的罕見葉狀特征。

    一個(gè)葉狀腫瘤（圖片右側(cè)）與特征長裂及黏液細(xì)胞間質(zhì)的顯微照片還可見正常的乳腺和纖維囊性變化（照片由Wikimedia Commons提供）文獻(xiàn)來源：Next-Gen Sequencing Exposes Frequent MED12 Mutations and Actionable Therapeutic Targets in Phyllodes Tumors.

    葉狀腫瘤是罕見的纖維上皮瘤，約占乳腺腫瘤的1%.雖然大多數(shù)葉狀腫瘤是良性的，但有可能轉(zhuǎn)化為轉(zhuǎn)移瘤，目前對推動(dòng)腫瘤發(fā)生和/或進(jìn)展的遺傳變異知之甚少。

    為了更好的理解葉狀腫瘤的遺傳基礎(chǔ)，University of Michigan（Ann Arbor,USA）的研究人員使用針對新一代排序（NGS）的技術(shù)識(shí)別惡性、臨界和良性病例的福爾馬林固定石蠟包埋（FFPE）患者標(biāo)本的體細(xì)胞性改變。

    NGS揭示，中介體復(fù)合物亞基12（MED12）發(fā)生的突變影響跨越全部三個(gè)組織學(xué)分級(jí)大多數(shù)（67%）病例的G44 hotspot殘基。此外，僅在惡性腫瘤中鑒別出了p53（TP53）癌基因的功能喪失突變以及腫瘤抑制視成網(wǎng)膜細(xì)胞瘤（RB1）和神經(jīng)纖維瘤蛋白1（NF1）的有害的突變。高水平拷貝數(shù)變化（CNA）幾乎完全局限于惡性腫瘤，包括表皮生長因子受體（EGFR）和IGF1R（**1受體）的潛在可治療基因擴(kuò)增。

    “我們對葉狀腫瘤的生物學(xué)知之甚少。某種程度上，由于很難累積大量樣品，研究人員對此研究不多。使用這些新的測序技術(shù)，我們能夠研究存檔的組織樣本，這使我們能夠識(shí)別足夠多的樣本，進(jìn)行有意義的分析，”University of Michigan的病理學(xué)和泌尿?qū)W助理教授，資深作者Scott A. Tomlins博士說明。“雖然葉狀腫瘤很罕見，為有侵襲性的病例提供好的治療選擇仍很重要。第一步是理解這些腫瘤的潛在生物學(xué)。我們的工作已經(jīng)確定了葉狀腫瘤相關(guān)的幾種很有用的靶點(diǎn)，但仍需要進(jìn)一步開展研究和驗(yàn)證。”

    這項(xiàng)研究結(jié)果已發(fā)表在2015年1月15日網(wǎng)絡(luò)版的Molecular Cancer Research（分子癌癥研究）。