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《新英格蘭醫(yī)學雜志》:卵子透明帶缺失可導致不孕

2014-04-09 11:31 閱讀:1784 來源:愛愛醫(yī) 作者:限****顏 責任編輯:限量版顏小顏
[導讀] 日前發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學雜志》上的透明帶基因1突變伴家族性 不孕 研究,在世界上首次報道人類卵子透明帶缺失病例,成功破譯其致病基因,并對致病機理給出解釋。該研究是中南大學生殖與干細胞工程研究所肖紅梅主持完成。 據(jù)世界衛(wèi)生組織估計,不孕不育發(fā)病

    日前發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學雜志》上的透明帶基因1突變伴家族性不孕研究,在世界上首次報道人類卵子透明帶缺失病例,成功破譯其致病基因,并對致病機理給出解釋。該研究是中南大學生殖與干細胞工程研究所肖紅梅主持完成。

    據(jù)世界衛(wèi)生組織估計,不孕不育發(fā)病率為10%--15%,病因眾多且復雜。卵子透明帶是緊密包繞在卵細胞外的一層膜狀外衣,由ZP1--ZP4四個透明帶蛋白組成,在卵細胞發(fā)育和受精過程中發(fā)揮至關重要的作用,其形態(tài)異??捎绊懻I茖W界對其發(fā)生機制并不清楚。

    該研究團隊最初在一位被不孕困擾多年的女性患者身上發(fā)現(xiàn)透明帶完全缺失的現(xiàn)象。該患者為近親婚配家系,研究人員歷時3年展開追蹤和分析,最終在一個位于11號常染色體上的透明帶基因1上找到答案。進一步研究發(fā)現(xiàn),移碼突變使ZP1基因的“終止密碼”提前出現(xiàn),導致原本由638個氨基酸構成的蛋白質鏈后1/3整體丟失。這一異常影響了卵細胞發(fā)育過程中透明帶的形成,導致**無法與卵子正常結合。

   中南大學生殖與干細胞工程研究所肖紅梅稱,突變的基因不僅影響其自身蛋白的功能,還會干擾其他蛋白的作用,帶有該突變基因的女性患者都不孕,在遺傳方式上符合隱性遺傳特征。而且,他們發(fā)現(xiàn)透明帶的整體缺失與之前在基因敲除小鼠身上發(fā)現(xiàn)的并不吻合。將小鼠身上ZP1基因在全部敲除后,其他蛋白居然還可以表達,但小鼠仍可生育只是形成的透明帶薄且松散。

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