近期，發(fā)表在《JAMA Dermatol》期刊上的一篇文章指出，皮脂腺瘤的免疫組化篩查可以識(shí)別生殖系錯(cuò)配修復(fù)（MMR）基因突變，有助于Lynch綜合征的診斷。研究作者指出，這一結(jié)果支持利用這種廣泛使用方法開展常規(guī)篩查的建議。

    “Lynch綜合征的臨床特征可以表現(xiàn)為皮脂腺瘤，皮膚科在發(fā)現(xiàn)這些患者及其家屬上發(fā)揮重要作用，”Jessica N.Everett（該項(xiàng)研究的第一作者）這樣表示。“我們的研究結(jié)果顯示，詳細(xì)的家族史與免疫組化相結(jié)合可以提高我們識(shí)別高?；颊叩哪芰?，并強(qiáng)調(diào)了皮膚病學(xué)和遺傳學(xué)診所之間合作的重要性。”她補(bǔ)充道。

    Ann Arbor（Michigan大學(xué)）和同事們對(duì)86例SN患者數(shù)據(jù)進(jìn)行了分析。這86例患者中，25例（29%）有生殖系MMR突變，可確診Lynch綜合征。77例進(jìn)行皮脂腺瘤免疫組化篩查的患者中，38例（49%）有一種或多種MMR蛋白染色缺失，14例存在生殖系MMR突變。16例MMR突變攜帶者中的13例經(jīng)免疫組化分析直接確診，靈敏度81%.

    12例患有一處以上皮脂腺瘤的患者有10例患者存在MMR突變。然而，52%的MMR突變攜帶者不符合Lynch綜合征的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)，25例中有11例（44%）不符合Lynch綜合征變異類型----Muir-Torre綜合征的臨床定義。

    因此，研究人員警告異常的免疫組化結(jié)果不能診斷Lynch綜合征，應(yīng)結(jié)合家族史及生殖系基因檢測(cè)謹(jǐn)慎解釋。

    Everett說，腫瘤組織的初步篩查費(fèi)用約為700——800美元，后續(xù)的用來確定遺傳突變的基因?qū)W檢測(cè)費(fèi)用在1000——3000美元，“這取決于我們需要檢測(cè)多少種基因。”

    “我們還需進(jìn)一步的研究，在考慮成本效益的情況下確定使用初步篩查的最佳途徑。”她說。“明智的做法是建議根據(jù)年齡或家病史標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行亞組篩查，但這需要對(duì)診所如何收集和使用家族史進(jìn)行一致化和標(biāo)準(zhǔn)化。”

    Meera Mahalingam教授（波士頓大學(xué)）認(rèn)為，“目前的研究強(qiáng)調(diào)通過增強(qiáng)檢測(cè)所涉及的MMR蛋白的這種方法的靈敏度和檢測(cè)能力，生成結(jié)果的重復(fù)性，證實(shí)使用這種方法得出的結(jié)果與微衛(wèi)星分析之間存在良好相關(guān)，科將免疫組化作為L(zhǎng)ynch綜合征的一種篩查工具。”Mahalingam教授在這一領(lǐng)域進(jìn)行了大量研究，他補(bǔ)充說，“需告誡的是，MMR蛋白持續(xù)表達(dá)并不能排除潛在的DNA修復(fù)缺陷的可能性，記住這一點(diǎn)非常重要。”