肝細胞癌是目前最常見的一種肝癌，約占原發(fā)性肝癌的90%,我國更是該病的高發(fā)區(qū)之一。癌變本質上講是由體細胞隨機積累起來的一些關鍵性基因組、轉錄組以及表觀遺傳變異所造成的。盡管當前已有眾多肝細胞癌相關的研究，但由于技術和樣本量的限制，依然沒有發(fā)現(xiàn)明確具有普遍意義的基因突變。

    由亞洲癌癥研究組織、中國深圳華大基因研究院等多家單位合作完成的與肝細胞癌相關的基因突變研究成果近日在《基因組研究》上發(fā)表。該研究為肝癌的分子診斷、治療及靶向藥物開發(fā)等奠定了重要的遺傳學基礎。

    科研人員分別對88例肝細胞癌患者（其中81例HBV陽性和7例HBV陰性）的腫瘤組織和癌旁組織進行了全基因組測序。他們通過對全基因組范圍內的單堿基變異（SNV）、拷貝數(shù)變異（CNV）、插入缺失（Indel）、結構變異（SV）以及HBV整合位點進行檢測，發(fā)現(xiàn)了一系列與HBV介導的肝細胞癌發(fā)生、發(fā)展相關的基因突變及相關信號通路變化。他們將這些突變與臨床癥狀相聯(lián)系并進行了全面分析，為肝細胞癌的診斷、治療提供了新思路。

    此外，科研人員還對肝細胞癌的3種亞型進行了分子突變層面的歸類，同時，該研究還鑒定出一系列與肝細胞癌發(fā)生相關的基因，其中β-catenin基因是最易發(fā)生突變的致癌基因，TP53基因是最易發(fā)生的抑癌基因。