髓母細(xì)胞瘤是一種主要影響孩子的腦腫瘤。在人類(lèi)的腫瘤中找到反復(fù)出現(xiàn)的基因變化可對(duì)了解某種特定類(lèi)型腫瘤是如何出現(xiàn)的有所幫助，并在理想的情況下會(huì)激發(fā)人們產(chǎn)生有效治療的想法。但到目前為止，這種“癌癥基因組學(xué)”的策略僅應(yīng)用于成年人的癌癥。

　　如今，D.Williams Parsons及其同事對(duì)出現(xiàn)在髓母細(xì)胞瘤中的基因變異進(jìn)行了編目登記。髓母細(xì)胞瘤是孩童時(shí)期最常見(jiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)的惡性腫瘤。這些腫瘤位于小腦，而小腦是腦中控制平衡和其他復(fù)雜運(yùn)動(dòng)功能的部分?？茖W(xué)家們不確定是什么引起髓母細(xì)胞瘤的生長(zhǎng)，但目前的研究聚焦于某些可能有關(guān)的遺傳學(xué)通路。在本研究中，研究人員分析了88個(gè)孩童時(shí)期的腫瘤，他們發(fā)現(xiàn)這些腫瘤中的基因改變要比那些通常影響成人的實(shí)心腫瘤中的基因改變要少5~10倍。在最常變異的基因中包括了兩個(gè)編碼酶的基因，這些酶催化的反應(yīng)是組蛋白的甲基化(組蛋白是在細(xì)胞核中DNA所纏繞的蛋白)以及影響對(duì)腦正常發(fā)育至關(guān)重要的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路的基因。