以癲癇發(fā)病的線粒體腦肌病(2)
2010-11-30 19:40
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來源:華醫(yī)園
作者:大*勒
責任編輯:大彌勒
[導讀] 線粒體肌病及線粒體腦肌病是一組由線粒體DNA或核DNA缺陷導致線粒體結(jié)構(gòu)和功能障礙,ATP合成不足所致的多系統(tǒng)疾病。線粒體腦疾病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作為其典型綜合征之一。這例線粒體腦肌病,曾診斷為腦梗死,癲癇癥,最后經(jīng)肌活檢等診斷為線粒體腦肌病。
臨床診斷:線粒體腦肌病,癲癇癥。
總結(jié):
線粒體肌病及線粒體腦肌病是一組由線粒體DNA或核DNA缺陷導致線粒體結(jié)構(gòu)和功能障礙,ATP合成不足所致的多系統(tǒng)疾病。線粒體腦疾病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作為其典型綜合征之一。這例線粒體腦肌病,曾診斷為腦梗死,癲癇癥,最后經(jīng)肌活檢等診斷為線粒體腦肌病。
近年來由于神經(jīng)肌肉病理工作的開展,國內(nèi)MELAS綜合征的報道逐漸增多。由于線粒體肌病臨床上復雜多變,誤診率極高,尤以誤診為單純皰疹病毒性腦炎及腦梗死多見。本例曾在當年5月因頭痛10日、發(fā)作性抽搐7小時入院以腦梗死癲癇癥診治,好轉(zhuǎn)出院。此次患者住院臨床分析:①青年女性非腦梗死發(fā)病年齡,小腦、頂枕葉非腦梗死常見發(fā)病部位,病灶范圍與主要腦血管分布不一致。②腦彩超,頸動脈彩超、頭部血管成像MRA未見異常,血漿纖維蛋白原正常、無高血壓、無吸煙飲酒史等腦血管病易患因素。③此次頭顱CT、MRI顯示病變部位與半年前不對應,未見半年前“腦梗死”灶軟化。臨床依據(jù)患者有頭痛病史卒中樣發(fā)病,頭顱CT、MRI顯示腦軟化腦萎縮,高度懷疑MELAS型線粒體腦肌病,經(jīng)肌活檢見蓬毛樣紅纖維,故臨床診斷:MELAS型線粒體腦肌病。由于該患者無明顯智力低下、身材矮小、耳聾視力障礙,尤其無輕度活動后極度疲乏無力、休息后好轉(zhuǎn)這樣明顯的特征性表現(xiàn),而是以癲癇起病,故而給診斷帶來困難。因此臨床遇到40歲前以卒中樣發(fā)病、反復癲癇發(fā)作,伴有或不伴有偏癱、偏盲、智力低下、頭痛患者,頭顱CT、MRI顯示顳頂枕腦軟化,病灶范圍與主要腦血管分布不一致,應想到本病的可能。在診斷線粒體疾病時首先應排除各種繼發(fā)因素引起的線粒體繼發(fā)損害所致的疾病,然后根據(jù)臨床特征,結(jié)合實驗室檢查,尤其是肌活檢,做出正確的診斷。
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