您所在的位置:首頁(yè) > 腫瘤科醫(yī)學(xué)進(jìn)展 > 科學(xué)家發(fā)現(xiàn)兩種骨腫瘤基因的特定突變
近日,科學(xué)家們獲得一個(gè)罕見(jiàn)的發(fā)現(xiàn),確定了兩種骨腫瘤類型的兩個(gè)相關(guān)基因的特定突變。 這些突變?cè)诮?00%的兩個(gè)罕見(jiàn)骨腫瘤--軟骨母細(xì)胞瘤和骨巨細(xì)胞瘤患者中都被發(fā)現(xiàn)。
軟骨母細(xì)胞瘤、骨巨細(xì)胞瘤是良性骨腫瘤,分別主要影響青少年和年輕成年人。但有時(shí)候,軟骨母細(xì)胞瘤、骨巨細(xì)胞瘤與其他高度惡性骨癌很難區(qū)分開(kāi)來(lái)。
在這項(xiàng)研究中,新發(fā)現(xiàn)的突變可用于診斷軟骨母細(xì)胞瘤、骨巨細(xì)胞瘤。此外,突變?yōu)檠芯窟@些骨腫瘤的特定治療提供了一個(gè)起點(diǎn)。Peter Campbell博士說(shuō):我們通??吹降氖牵嗤耐蛔儼l(fā)生在許多不同類型的腫瘤中。但是這些新發(fā)現(xiàn)的突變,對(duì)于骨腫瘤具有高度的特異性。
此外,研究結(jié)果表明,這些突變是腫瘤的關(guān)鍵“原動(dòng)力”.對(duì)6例軟骨母細(xì)胞瘤的全基因組進(jìn)行測(cè)序,研究人員發(fā)現(xiàn)所有6例軟骨母細(xì)胞瘤的兩個(gè)相關(guān)基因H3F3A和H3F3B中有一個(gè)發(fā)生突變,這一突變產(chǎn)生一個(gè)相同的蛋白質(zhì)--組蛋白3.3.
他們的研究范圍擴(kuò)大到更多的軟骨母細(xì)胞瘤和其他骨腫瘤中,結(jié)果驗(yàn)證這個(gè)突變?cè)趲缀跛械能浌悄讣?xì)胞瘤中都存在。特定組蛋白3.3突變可以用來(lái)鑒定兩種腫瘤--軟骨母細(xì)胞瘤和骨巨細(xì)胞瘤。
該小組證實(shí)這些突變特異性影響組蛋白3.3蛋白上的氨基酸殘基--G34W氨基酸殘基(存在于骨巨細(xì)胞瘤中),K36M氨基酸殘基(存在于軟骨母細(xì)胞瘤 中)。 研究第一作者Sam Behjati博士說(shuō):我們對(duì)這些突變?cè)诿總€(gè)腫瘤類型中都存在是驚訝的,但最令人注意的是這些突變有前所未有的特異性。特異性的突變不僅告訴我們這些腫瘤 如何發(fā)展,同時(shí)也指出這些基因在正常骨骼發(fā)育中的一些基本功能。
新發(fā)現(xiàn)將對(duì)臨床醫(yī)生非常有益,因?yàn)楝F(xiàn)在有一個(gè)診斷標(biāo)志物可以用來(lái)區(qū)分軟骨細(xì)胞、骨巨細(xì)胞瘤和其他骨腫瘤。
這項(xiàng)研究凸顯繼續(xù)測(cè)序所有類型人類癌癥的重要性。Flanagan教授補(bǔ)充說(shuō):我們也非常感謝病人和合作者,沒(méi)有他們的幫助,我們就不能夠研究這些極其罕見(jiàn)的疾病。
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