據(jù)江蘇省血液中心輸血研究室主任劉衍春介紹,一例62歲的胃癌男性病人因術(shù)前備血,與庫血中所有的ABO、Rh同型血相凝,最終確定該患者為P血型系統(tǒng)中的p血型,該血型在漢族人群中的比例低于1/100萬。經(jīng)家系調(diào)查,發(fā)現(xiàn)患者的一個(gè)弟弟與其血型完全相同。該兩人的血樣經(jīng)血型基因測(cè)序分析,發(fā)現(xiàn)第343堿基有 A>T新的突變,使得終止密碼子提前出現(xiàn),相應(yīng)血型抗原的糖基轉(zhuǎn)移酶不能合成,結(jié)果,紅細(xì)胞上P系統(tǒng)的抗原不能順利形成,出現(xiàn)裸型即p血型。這也是江蘇省血液中心發(fā)現(xiàn)的第二例紅細(xì)胞血型基因突變。
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