南京鼓樓醫(yī)院呼吸科蔡后榮主任團隊通過研究，首次在中國漢族人群散發(fā)性特發(fā)性肺纖維化患者中確認了6個新的端粒酶基因突變，證實縮短的端粒酶和輕度血小板減少可以作為端粒酶基因突變和散發(fā)性特發(fā)性肺纖維化的線索。該研究成果近日發(fā)表在國際專業(yè)期刊《呼吸病學》雜志上。

    據介紹，特發(fā)性肺纖維化（IPF）是一種特殊類型的慢性進展性纖維化型間質性肺炎，病因未明，好發(fā)于老年人，病變局限于肺，組織病理學、影像學表現(xiàn)為普通型間質性肺炎。特發(fā)性肺纖維化的患病率和病死率逐年增加，中位生存時間為2至3年，而早期診斷和治療干預對于改善特發(fā)性肺纖維化患者預后具有重要意義。因此，有關特發(fā)性肺纖維化診斷和治療的生物標志物的研究已成為研究者和臨床醫(yī)師現(xiàn)階段關注的熱點之一。

    南京鼓樓醫(yī)院呼吸科蔡后榮主任團隊收集了在該院就診的100例特發(fā)性肺纖維化患者的病史資料和DNA樣本。所有患者均是散發(fā)性特發(fā)性肺纖維化，沒有家族史。篩查了所有患者的端粒酶逆轉錄酶（TERT）和端粒酶RNA組分變體（TERC），并測量了它們淋巴細胞的端粒長度。

    研究結果證實了6例患者有6種新的端粒酶基因突變，2例雜合突變在TERC（257 G>A 和108 C>T），4例在TERT （R622H, T644M, V777L和F1032I）。TERT/TERC 突變的患者有顯著的血小板減少，與非突變組比較，所有TERT/TERC基因突變的特發(fā)性肺纖維化患者有縮短的端粒酶。沒有TERT或 TERC突變的患者與年齡相當的健康對照組相比有顯著縮短的端粒酶。這一結果證實，縮短的端粒酶和輕度血小板減少可以作為端粒酶基因突變和散發(fā)性特發(fā)性肺纖維化的線索。