罕見病又稱“孤兒病”,在中國(guó)尚未見明確的定義。根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)的定義,罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰~1‰的疾病。美國(guó)將罕見病定義為每年患病人數(shù)少于20萬人的疾?。蝗毡疽?guī)定,罕見病為患病人數(shù)少于5萬的疾病,中國(guó)**則以萬分之一以下的發(fā)病率作為罕見病的標(biāo)準(zhǔn)。而Werner綜合征目前全世界僅報(bào)道1100余例,我院內(nèi)分泌科近期收治1例Werner綜合征(WS)患者,現(xiàn)報(bào)告如下。
病例簡(jiǎn)介:
一般情況:患者,男,31歲。
主訴:左足內(nèi)踝反復(fù)潰瘍12年,加重伴發(fā)熱2d。
既往史:患者13歲時(shí)身高、體重發(fā)育停滯,15歲時(shí)出現(xiàn)視力下降、視物模糊,在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為雙眼白內(nèi)障,行白內(nèi)障摘除及晶體植入術(shù)。17歲出現(xiàn)聲音嘶啞,在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行聲帶檢查示:雙聲帶張力下降,未予特殊處理。19歲時(shí)開始出現(xiàn)左足內(nèi)踝反復(fù)水皰、潰爛感染,在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院予對(duì)癥治療,有好轉(zhuǎn)但遷延不愈。近2d因潰爛加重伴發(fā)熱入我院。
個(gè)人史:出生時(shí)體重3.25kg,幼年時(shí)身體及智力發(fā)育正常,24歲結(jié)婚,婚后育一子(已6歲),愛人、孩子、父母及弟弟均體健,家族中無類似疾病史。
查體:體溫38.5℃,脈搏80/min,呼吸17/min,血壓135/85mmHg。身高1.51m,體重26.3kg,身材矮小,極度消瘦,意識(shí)清醒,智力正常。行走似鴨步,皮膚菲薄、彈性差,皮下組織及肌肉萎縮。面貌衰老,頭發(fā)稀疏,雙眼突出,耳垂萎縮。心肺腹檢查未見異常。陰毛稀疏,陰莖短小,左足內(nèi)踝皮膚可見3.0cm×3.5cm大小的潰瘍,有少許血性滲出,左足背皮膚紅腫,皮溫增高,雙足底可見胼胝體。
臨床診斷:Werner綜合征(werner syndrome,Werner綜合征(WS))伴左足內(nèi)踝潰瘍。
治療:予抗感染、局部清創(chuàng)、換藥、補(bǔ)充能量及提高免疫力等對(duì)癥持治療后,患者體溫降至正常,潰瘍面逐漸愈合,出院。
病例討論:
Werner綜合征(WS)又稱成人早衰癥(adult progeria)、成人早衰老化綜合征(adult premature aging syndrome)及全老癥(pangeria),是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病。Werner綜合征(WS)患者幼年時(shí)身體及智力發(fā)育正常,常在青春期發(fā)病,Werner綜合征臨床表現(xiàn)多樣,常累及皮膚、結(jié)締組織、神經(jīng)系統(tǒng)、內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)等,并可導(dǎo)致多種腫瘤發(fā)生。Werner綜合征以短身材、老人外貌、白內(nèi)障、關(guān)節(jié)攣縮、提前停經(jīng)及各種皮膚改變?yōu)樘卣鳌?br />
Werner綜合征(WS)臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定只要符合下列4條中的3條即可確診:
①特殊面容和身材;
②提早衰老表現(xiàn);
③硬皮病樣皮膚改變;
④有內(nèi)分泌、代謝性疾病。
如實(shí)驗(yàn)室檢查證實(shí)有透明質(zhì)酸尿,或皮膚成纖維細(xì)胞復(fù)制壽命縮短,或證實(shí)有Werner綜合征(WS)基因突變,則可進(jìn)一步確診。
愛愛醫(yī)配圖:一個(gè)37歲的成人早衰癥患者
引自Werner's syndrome.N Engl J Med.1997Oct 2;337(14):977.
本例Werner綜合征臨床表現(xiàn)較為典型,具有以下特點(diǎn):
①身材矮小,體重輕;
②鳥樣面容:假性突眼,喙?fàn)畋?,口周放射狀溝紋,口唇緊繃;
③早生灰發(fā)與脫發(fā),頭發(fā)、陰毛稀疏;
④硬皮病樣皮膚改變:皮膚、皮下脂肪及肌肉萎縮,以下肢為甚,皮膚緊張發(fā)亮伴脫屑;
⑤局限性角化過度:雙足底可見多處胼胝,左足踝皮膚反復(fù)潰瘍;
⑥青年型雙眼白內(nèi)障術(shù)后;
⑦聲音嘶?。?br />
⑧性腺功能減退:睪丸萎縮、陰莖短小。
以上表現(xiàn)符合Werner綜合征(WS)的4條診斷標(biāo)準(zhǔn),故可明確診斷。
Werner綜合征肢端好發(fā)潰瘍與皮膚過度角化,皮膚及皮下組織明顯萎縮、局部血循環(huán)較差有關(guān)。Werner綜合征主要應(yīng)與早老癥(progenia)和肢端老化癥(acrogenia)鑒別。早老癥又稱Hutchinson-Gilford綜合征,與Werner綜合征(WS)區(qū)別要點(diǎn)在于患者呈侏儒狀,2歲即開始脫發(fā)。肢端老化癥身材、頭發(fā)及眼均正常,肢體明顯萎縮,無下肢潰瘍。
Werner綜合征(WS)為基因病,目前無特殊治療方法,主要予對(duì)癥治療,筆者認(rèn)為,由于此類患者容貌特殊,病程較長(zhǎng)且并發(fā)癥較多,因此平時(shí)除要求患者增強(qiáng)體質(zhì)、預(yù)防感染外,還應(yīng)加強(qiáng)其家庭、社會(huì)關(guān)愛和心理疏導(dǎo),從而提高患者的生存質(zhì)量。
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