目前75%的罕見病治療不規(guī)范，44%的罕見病存在誤診，有的罕見病確診要輾轉5至10位醫(yī)生，耗時達到30年……今天上午，北京醫(yī)學會罕見病分會成立，來自北京地區(qū)的十多家醫(yī)院和科研院所的專家教授開始共同致力于推動罕見病醫(yī)療水平的提高和保障措施的完善。

在我國將患病率低于五十萬分之一的疾病稱為罕見病，80%的罕見病由于遺傳缺陷所致，目前全球范圍內已確認的罕見病種約5000多種，占人類疾病的10%左右，我國罕見病患者已達1680萬，罕見病患者并不罕見。

但是在我國，罕見病治療還存在治療方法少、治療藥品少、引進無動力、支付渠道困難、社會認知度低等困境。北京醫(yī)學會金大鵬會長表示，罕見病防止還需要健全的法規(guī)體系、積極的激勵機制、活躍的民間團體。