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腭—心—面綜合征的臨床診斷及治療

2012-05-23 16:51 閱讀:7940 來(lái)源:愛(ài)愛(ài)醫(yī) 責(zé)任編輯:潘樂(lè)樂(lè)
[導(dǎo)讀] 腭心面綜合征系指以腭裂、心血管缺損、特殊面容和智力障礙為特征的一組綜合征。腭心面綜合征罕見(jiàn),發(fā)病率1/4000新生兒。1978年Shprintzen首先報(bào)道,故稱(chēng)Shprintzen綜合征,根據(jù)臨床特征稱(chēng)腭心面綜合征(Velo-Cardio-Facial Syndrome)。 一、腭心面綜合征的

    腭—心—面綜合征系指以腭裂、心血管缺損、特殊面容和智力障礙為特征的一組綜合征。腭—心—面綜合征罕見(jiàn),發(fā)病率1/4000新生兒。1978年Shprintzen首先報(bào)道,故稱(chēng)Shprintzen綜合征,根據(jù)臨床特征稱(chēng)腭—心—面綜合征(Velo-Cardio-Facial Syndrome)。

    一、腭—心—面綜合征的病因

    腭—心—面綜合征病因不明,可能是常染色體顯性遺傳,有不同的表現(xiàn)度與外顯率,不排除X連鎖顯性遺傳的可能。也有散發(fā)病例。腭—心—面綜合征患者母親多有妊娠期服用激素史,故不能排除致畸形原作用的可能性。

    二、腭—心—面綜合征的臨床表現(xiàn)

    腭—心—面綜合征有以下特征性表現(xiàn):
    1.顱面部:開(kāi)放性或黏膜下繼發(fā)性腭裂為突出表現(xiàn),達(dá)100%。臉窄長(zhǎng),鼻隆突起伴有根寬和鼻翼的基底窄,臉裂窄,頭發(fā)多,顴骨區(qū)發(fā)育不良,上頜的垂直距離過(guò)長(zhǎng)或長(zhǎng)臉,下頜后縮,頦部發(fā)育不良,小頭及耳畸形。
    2.心臟:本征80%以上有先天性心血管畸形,室間隔缺損占70%~75%,右位主動(dòng)脈弓占40%~50%,法洛四聯(lián)癥占15%~20%,左鎖骨下動(dòng)脈畸形占15%~20%,其他還有肺動(dòng)脈狹窄、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、左上腔靜脈、主動(dòng)脈瓣脫垂等。
    3.智力障礙:智力缺陷約占50%,智商范圍一般為70~90,少數(shù)智商稍高。語(yǔ)言能力差,但適應(yīng)社會(huì)的技能勝過(guò)智能,由于智力減低,學(xué)習(xí)成績(jī)差,思想固執(zhí)。
    4.其他:生長(zhǎng)矮小者占30%~40%,比同齡人約矮10%。聽(tīng)力減退為傳導(dǎo)性耳聾,肢體纖細(xì)和肌張力減退,手指過(guò)度伸展,脊柱側(cè)突,臍疝或腹股溝疝,隱睪,尿道下裂,喉蹼等。

    三、腭—心—面綜合的征診斷

    腭—心—面綜合征主要根據(jù)腭裂、心血管畸形、特殊面容和智力障礙四大特征作出診斷。

    四、腭—心—面綜合征的治療與預(yù)后

    腭—心—面綜合征主要治療是手術(shù)修補(bǔ)腭裂及心血管畸形,以及進(jìn)行智力訓(xùn)練。腭—心—面綜合征預(yù)后與合并的先天性心血管畸形及能否手術(shù)治療有關(guān)。


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