有人可能會說，兒童神經(jīng)病“年度頭條新聞”可以總結(jié)為一個詞：網(wǎng)狀系統(tǒng)。網(wǎng)狀系統(tǒng)及其影響無處不在，這對日常臨床實踐中經(jīng)常看到的普遍存在的疾病非常重要。

    網(wǎng)狀系統(tǒng)的概念極其簡單——即使在單個蛋白質(zhì)的單堿基突變的情況下，即使在腦或脊髓中單一神經(jīng)核流出連接單一修飾的情況下，由于神經(jīng)系統(tǒng)中發(fā)生主要改變的實質(zhì)與下游實質(zhì)之間存在親緣關(guān)系，可能會發(fā)生幾十種繼發(fā)性改變。例如，調(diào)節(jié)其他蛋白質(zhì)表達的一個蛋白的一個堿基突變可能導致所有被調(diào)節(jié)蛋白的表達。腦細胞發(fā)育過程中，缺氧可導致腦細胞核受損，這可能導致看似無關(guān)的細胞核之間的連接發(fā)生變化，進展取決于原發(fā)受損細胞核的電信號。

    為什么這對社區(qū)醫(yī)生非常重要？對神經(jīng)系統(tǒng)疾病患者或家屬來說有什么意義？有以下三點。

    1、束手無措的突變或損傷的臨床表現(xiàn)，與突變或損傷的遠端、下游影響有關(guān)，對此我們也許能夠做一些事情。例如，癲癇相關(guān)鉀通道突變也可能見于許多沒有癲癇的人，這種突變一定會引起臨床上明顯的谷氨酸鹽釋放變化。我們可能無法修復突變的鉀通道，但是我們可能通過藥理學來改變谷氨酸釋放的幅度或時間。

    2、對基因突變或損傷與下游生化和生理變化之間關(guān)聯(lián)的認識可能會揭示潛在的新型治療靶點和/或有助于理解遠端（解剖學）癥狀之間的關(guān)系。例如，正常個體下丘腦活動與額葉的preceding活動和腦橋、脊髓中央灰質(zhì)的following活動之間存在時間關(guān)聯(lián)的事實可以解釋額葉缺氧缺血損傷患者為什么會出現(xiàn)大小便失禁，可提供一些周期性直接**腦橋核的治療策略。

    3、這一天為時不遠，到時候社區(qū)醫(yī)生將可以進行表觀基因研究，從而使人知道不僅有單個基因，還有基因家族表達的調(diào)控以及個性化治療——首選藥物；生物反饋或催眠的使用；基于基因表達網(wǎng)絡數(shù)據(jù)的物理和職業(yè)治療。

    相關(guān)研究[1-3]證實了網(wǎng)狀系統(tǒng)分別在正常腦發(fā)育和腦腫瘤和頑固性癲癇病因中的重要性。在正常發(fā)育個體，該網(wǎng)狀系統(tǒng)參與協(xié)調(diào)電活性和代謝活性。在腦腫瘤情況下，涉及蛋白表達的協(xié)同調(diào)節(jié)。在頑固性癲癇情況下，涉及與癲癇性表型有關(guān)的多個特定基因特定序列的累加或協(xié)同效應。

    在所有情況下，網(wǎng)狀系統(tǒng)為神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病的診斷，發(fā)病機制的理解，以及新穎的療法添加了額外的復雜性并帶來了額外的機會。