近日,來(lái)自安徽醫(yī)科大學(xué)和深圳華大基因研究院等單位的研究人員,通過(guò)外顯子組測(cè)序分析,為甲羥戊酸激酶(MVK)基因突變與播散型淺表性光線(xiàn)性汗孔角化癥(DSAP)之間的關(guān)聯(lián)找到了強(qiáng)有力的遺傳證據(jù)。相關(guān)論文在線(xiàn)發(fā)表于9月16日的《自然—遺傳學(xué)》雜志。
據(jù)了解,甲羥戊酸激酶是甲羥戊酸信號(hào)通路中一種重要的酶。甲羥戊酸信號(hào)通路對(duì)于多種細(xì)胞內(nèi)生物過(guò)程至關(guān)重要,可為細(xì)胞提供所需的生物活性分子。此前的研究證實(shí),MVK在鈣誘導(dǎo)的角質(zhì)化細(xì)胞分化過(guò)程中起到調(diào)控作用,并且MVK的表達(dá)可以保護(hù)紫外線(xiàn)引起的角質(zhì)化細(xì)胞凋亡。
DSAP是一種罕見(jiàn)的、非傳染性的常染色體顯性遺傳皮膚病,可導(dǎo)致四肢干燥、瘙癢,但該病病因一直是未解之謎。
此次研究人員對(duì)屬于一個(gè)DSAP家族的兩名DSAP患者和一名非患者進(jìn)行外顯子組測(cè)序。通過(guò)突變子分析,并將相關(guān)數(shù)據(jù)與單核苷酸多態(tài)性數(shù)據(jù)庫(kù)、8個(gè)人類(lèi)基因組外顯子數(shù)據(jù)庫(kù)和千人基因組工程數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行對(duì)比篩選后,他們認(rèn)為MVK是和DSAP相關(guān)的唯一候選基因。
研究人員進(jìn)一步通過(guò)在其他DSAP病例中進(jìn)行Sanger測(cè)序,確定了14個(gè)新型MVK突變,而且這些新突變沒(méi)有多態(tài)性,它們?cè)?76個(gè)非DSAP患者中均沒(méi)有出現(xiàn),這表明這些突變可能是DSAP患者所特有的。
該論文的通訊作者之一、安徽醫(yī)科大學(xué)教授張學(xué)軍說(shuō):“此項(xiàng)研究不僅預(yù)示中國(guó)已經(jīng)進(jìn)入探索單基因遺傳疾病致病基因的最先進(jìn)水平,而且還為揭示DSAP發(fā)病機(jī)制、風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)等提供了科學(xué)基礎(chǔ)。”
業(yè)內(nèi)專(zhuān)家認(rèn)為,該項(xiàng)研究在揭示DSAP遺傳發(fā)病機(jī)制的道路上邁出了重要一步,為更深入的分子診斷和治療帶來(lái)了希望。(來(lái)源:任春曉)
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