普瑞德-威利氏綜合征(Prader-Willi syndrome)(俗稱“小胖威利”)是一種因?yàn)榈?5號(hào)染色體長(zhǎng)臂(15q11-13)缺陷所導(dǎo)致的疾病,其致病成因可分為:
(1) 患兒源自父親的第15號(hào)染色體具有小片段缺失(父源缺失);
(2)患兒第15號(hào)染色體源自母親(母源同源二倍體);
(3) 患兒源自父親的第15號(hào)染色體上的基因印記中心(Imprinting Center)發(fā)生突變。
一、普瑞德-威利氏綜合征的臨床表現(xiàn)
新生兒期出現(xiàn)肌肉松弛、喂養(yǎng)困難、生長(zhǎng)緩慢、體重不易增加等情況,但到2-4歲時(shí)突然出現(xiàn)食欲大增且無法控制,對(duì)食物存在不可抗拒的強(qiáng)迫行為(“貪婪”的食欲),因此導(dǎo)致體重持續(xù)增加及嚴(yán)重的肥胖,并發(fā)許多身體及心理的并發(fā)癥狀。其主要癥狀如下:
(1) 新生兒期肌肉松弛,肌張力低下,喂養(yǎng)困難,體重增長(zhǎng)不滿意;
(2) 2~4歲時(shí)出現(xiàn)食欲大增,肥胖;
(3) 特征性面容(嬰兒期長(zhǎng)顱、窄臉、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下);
(4) 性腺發(fā)育不全,第二性征不明顯;
(5) 發(fā)育遲緩及輕度智力障礙;
(6) 呼吸障礙,或睡眠時(shí)呼吸暫停;
(7) 缺乏色素,膚色或毛發(fā)顏色較淺;
(8) 近視或斜視;
(9) 脊柱側(cè)彎,骨質(zhì)疏松;
(10) 情緒或行為問題(例如:無法控制的飲食過度、強(qiáng)迫行為、注意力不集中等)。
愛愛醫(yī)配圖:普瑞德-威利氏綜合征體征
二、普瑞德-威利氏綜合征的診斷
根據(jù)臨床表現(xiàn)可進(jìn)行初步診斷,由甲基化聚合酶鏈反應(yīng)(MS-PCR)、高分辨染色體分析以及熒光原位雜交(FISH)等分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)行準(zhǔn)確的基因診斷。
三、普瑞德-威利氏綜合征的治療
由于普瑞德-威利氏綜合征患者存在多方面問題,應(yīng)該針對(duì)不同個(gè)體,制定出一系列的治療方案。首先飲食控制非常重要,在嬰兒時(shí)期(1歲以內(nèi))可用鼻胃管喂食來提供足夠營(yíng)養(yǎng),幼兒期后(3歲以后)需開始限制熱量射入與控制體重,并預(yù)防因肥胖所造成的糖尿病、高血脂、高血壓及脊柱側(cè)彎等癥狀。
由于普瑞德-威利氏綜合征患者存在下丘腦性生長(zhǎng)激素(GH)缺乏,因而GH治療對(duì)改善普瑞德-威利氏綜合征的生長(zhǎng)發(fā)育、身體組成、脂肪利用等多發(fā)面有顯著效果。
此外,及時(shí)進(jìn)行早期心理輔導(dǎo)及康復(fù)工作也相當(dāng)重要,可以幫助患兒訓(xùn)練肌肉張力,學(xué)習(xí)坐、爬及走路等基礎(chǔ)動(dòng)作。部分患者可能出現(xiàn)特殊的行為、學(xué)習(xí)與情緒問題,應(yīng)請(qǐng)教心理科的專業(yè)人員進(jìn)行追蹤輔導(dǎo)。
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