普瑞德-威利氏綜合征（Prader-Willi syndrome）（俗稱“小胖威利”）是一種因?yàn)榈?5號(hào)染色體長(zhǎng)臂（15q11-13）缺陷所導(dǎo)致的疾病，其致病成因可分為：
    （1） 患兒源自父親的第15號(hào)染色體具有小片段缺失（父源缺失）；
    （2）患兒第15號(hào)染色體源自母親（母源同源二倍體）；
    （3） 患兒源自父親的第15號(hào)染色體上的基因印記中心（Imprinting Center）發(fā)生突變。

    一、普瑞德-威利氏綜合征的臨床表現(xiàn)

    新生兒期出現(xiàn)肌肉松弛、喂養(yǎng)困難、生長(zhǎng)緩慢、體重不易增加等情況，但到2-4歲時(shí)突然出現(xiàn)食欲大增且無法控制，對(duì)食物存在不可抗拒的強(qiáng)迫行為（“貪婪”的食欲），因此導(dǎo)致體重持續(xù)增加及嚴(yán)重的肥胖，并發(fā)許多身體及心理的并發(fā)癥狀。其主要癥狀如下：
    （1）  新生兒期肌肉松弛，肌張力低下，喂養(yǎng)困難，體重增長(zhǎng)不滿意；
    （2）  2～4歲時(shí)出現(xiàn)食欲大增，肥胖；
    （3）  特征性面容（嬰兒期長(zhǎng)顱、窄臉、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下）；
    （4）  性腺發(fā)育不全，第二性征不明顯；
    （5）  發(fā)育遲緩及輕度智力障礙；
    （6）  呼吸障礙，或睡眠時(shí)呼吸暫停；
    （7）  缺乏色素，膚色或毛發(fā)顏色較淺；
    （8）  近視或斜視；
    （9）  脊柱側(cè)彎，骨質(zhì)疏松；
    （10） 情緒或行為問題（例如：無法控制的飲食過度、強(qiáng)迫行為、注意力不集中等）。

愛愛醫(yī)配圖：普瑞德-威利氏綜合征體征

    二、普瑞德-威利氏綜合征的診斷

    根據(jù)臨床表現(xiàn)可進(jìn)行初步診斷，由甲基化聚合酶鏈反應(yīng)（MS-PCR）、高分辨染色體分析以及熒光原位雜交（FISH）等分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)行準(zhǔn)確的基因診斷。

    三、普瑞德-威利氏綜合征的治療

    由于普瑞德-威利氏綜合征患者存在多方面問題，應(yīng)該針對(duì)不同個(gè)體，制定出一系列的治療方案。首先飲食控制非常重要，在嬰兒時(shí)期（1歲以內(nèi)）可用鼻胃管喂食來提供足夠營(yíng)養(yǎng)，幼兒期后（3歲以后）需開始限制熱量射入與控制體重，并預(yù)防因肥胖所造成的糖尿病、高血脂、高血壓及脊柱側(cè)彎等癥狀。

    由于普瑞德-威利氏綜合征患者存在下丘腦性生長(zhǎng)激素（GH）缺乏，因而GH治療對(duì)改善普瑞德-威利氏綜合征的生長(zhǎng)發(fā)育、身體組成、脂肪利用等多發(fā)面有顯著效果。

    此外，及時(shí)進(jìn)行早期心理輔導(dǎo)及康復(fù)工作也相當(dāng)重要，可以幫助患兒訓(xùn)練肌肉張力，學(xué)習(xí)坐、爬及走路等基礎(chǔ)動(dòng)作。部分患者可能出現(xiàn)特殊的行為、學(xué)習(xí)與情緒問題，應(yīng)請(qǐng)教心理科的專業(yè)人員進(jìn)行追蹤輔導(dǎo)。