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胎兒DNA分析有助診斷唐氏綜合征

2013-06-10 11:22 閱讀:1827 來源:醫(yī)學(xué)界網(wǎng)站 作者:網(wǎng)* 責(zé)任編輯:網(wǎng)絡(luò)
[導(dǎo)讀] 一項(xiàng)新研究顯示,抽孕婦血做胎兒DNA分析,有助于準(zhǔn)確診斷唐氏綜合征。

    一項(xiàng)新研究顯示,抽孕婦血做胎兒DNA分析,有助于準(zhǔn)確診斷唐氏綜合征。

    在該研究中,倫敦國(guó)王學(xué)院的研究人員分析了患有該?。ㄒ脖环Q為21三體綜合征,是導(dǎo)致學(xué)習(xí)障礙的最常見遺傳原因)的750多名嬰兒。

    梅奧診所在其網(wǎng)站上指出,唐氏綜合征是一種遺傳性疾病,會(huì)造成終身智力低下,發(fā)育遲緩及其他問題,其嚴(yán)重程度范圍從中度至重度。它是導(dǎo)致兒童學(xué)習(xí)障礙的最常見遺傳原因,正確認(rèn)識(shí)、早期干預(yù),可對(duì)受這種健康問題困擾的兒童和成人的生活帶來很大不同。

    目前唐氏綜合征的檢測(cè)包括妊娠第11周和第13周之間進(jìn)行的各種檢查,包括超聲波掃描和驗(yàn)血。這些檢查可預(yù)測(cè)胎兒是否患有唐氏綜合征。

    這些檢查的結(jié)果決定是否需行侵入性操作,后者可能導(dǎo)致流產(chǎn)。這些侵入性操作是指絨毛膜活檢(CVS),取一小塊胎盤作檢查,以及羊膜穿刺術(shù),檢驗(yàn)胎兒周圍的羊水。

    一些研究已經(jīng)表明,用孕婦血液中的胎兒無細(xì)胞DNA(cfDNA)進(jìn)行非侵入性遺傳學(xué)檢測(cè)具有高度敏感性和特異性。

    Nicolaides和同事的這項(xiàng)最新研究首次考查了將這種cfDNA檢測(cè)用于診斷21三體綜合征和其他染色體異常的可行性。

    他們的研究結(jié)果來自1,005例孕10周時(shí)進(jìn)行的檢測(cè),與12周時(shí)進(jìn)行的聯(lián)合檢測(cè)相比,顯示出"假陽性率"較低,而敏感性較高。

    "這項(xiàng)研究顯示,DNA檢測(cè)與聯(lián)合檢測(cè)相比,主要優(yōu)勢(shì)是大幅降低假陽性率。"研究作者指出,"cfDNA檢測(cè)的另一個(gè)主要優(yōu)勢(shì)結(jié)果以'極高或極低風(fēng)險(xiǎn)'的形式報(bào)告,這使得父母更容易決定是否行侵入性檢查。"

    該研究結(jié)果發(fā)表于6月7日的《婦產(chǎn)科超聲》雜志(Ultrasound in Obstetrics & Gynecology)。

    編譯自Science World Report

    Nicolaides KH. First-trimester contingent screening for trisomy 21 by biomarkers and maternal blood cell-free DNA testing. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jun 7. doi: 10.1002/uog.12511. [Epub ahead of print]


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