一般情況:患者,男,18歲。
主訴:陰莖、睪丸小3年。
病史:患者10余年前陰莖、睪丸即小于同齡人,起初未引起重視,未予治療。3年前曾在外院行人絨毛膜促性腺激素(hCG)1000U肌肉注射治療,每周1次,療程6個月。經(jīng)治療后陰莖有所增長、增粗,睪丸大小無明顯變化,遂停藥,6個月后陰莖大小有所回縮?;颊咦杂仔嵊X喪失。其父母均體健,非近親結(jié)婚。其母孕期無風疹病毒感染等相關(guān)病史,患者足月順產(chǎn)。
查體:BP115/70mmHg(1mmHg=0.133kPa),身高155cm,體質(zhì)量45kg,無力型。發(fā)際不低,無眼距增寬,無胡須,甲狀腺不大,乳房無明顯發(fā)育,陰毛稀疏,雙側(cè)睪丸位于陰囊內(nèi),右側(cè)睪丸大小3ml,左側(cè)睪丸大小4ml,陰莖呈幼稚型,靜態(tài)下陰莖長度4cm,無尿道下裂。
性激素檢查:促卵泡激素(FSH)1.30U/L,黃體生成素(LH)2.82U/L,垂體泌乳素(PRL)7.50μgPL,睪酮(T)0.82nmol/L,雌二醇(E2)125.35pmol/L。
染色體檢查示:46XY,Y染色體大小似18號常染色體,呈現(xiàn)大Y形態(tài)。
輔助檢查:攝單手正位片并測骨齡與實際年齡基本相符。蝶鞍X線片未見異常;顱腦磁共振未發(fā)現(xiàn)嗅球。
診斷:Kallmann綜合征。
治療經(jīng)過:給予十一酸睪酮80mg/d分2次服用,治療3個月后給予人hCG2000U肌肉注射,2次P周。
再治療3月后復(fù)診:聲音變粗,身高增加3.5cm,口周長出少許胡須,陰毛變濃,雙則睪丸較以前增大約1.5ml,陰莖較以前有所變粗變長,靜態(tài)下長度達4.6cm,夜間偶有勃起現(xiàn)象。
復(fù)查性激素:FSH2.60U/L,LH3.42U/L,PRL6.90μg/L,T1.32nmol/L,E298.24pmol/L。繼續(xù)hCG治療劑量同前。
病例討論:
Kallmann綜合征(KS)又稱性幼稚嗅覺喪失綜合征,是一種先天性促性腺功能低下或合并有嗅覺缺失聯(lián)合出現(xiàn)的病征。無嗅覺障礙者則稱為特發(fā)性低促性腺激素型性腺發(fā)育不全(IHH)。發(fā)病率男性為1/1萬,女性為1/5萬。 Kallmann綜合征(KS)患者一般青春晚期出現(xiàn)促性腺激素釋放激素(GnRH)缺乏,導(dǎo)致的性腺發(fā)育障礙和嗅球發(fā)育不全所致嗅覺缺陷,且多因性功能低下、男性不育等原因就診。 Kallmann綜合征(KS)通用治療:GnRH和促性腺激素(HMG)的補充治療,有生育要求者在婚前1年開始加用HMG75~150U,每周3次肌肉注射,以促進精子生成。一旦達到性發(fā)育和生育的目的,可改用睪酮替代治療,以補充體內(nèi)雄激素不足。由于Kallmann綜合征的發(fā)病率相對較低,目前對該疾病的發(fā)病機制和相關(guān)基因的研究均處在開始階段。然而通過臨床表現(xiàn)和相應(yīng)的輔助檢查很容易做出臨床診斷;治療方法目前除了激素替代治療沒有更好的辦法,而且治療的時間越早效果越好。
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