近期,BMJ 雜志報道了一例以雙側(cè)基底節(jié)、灰白質(zhì)交界區(qū)廣泛鈣化為主要表現(xiàn)的病例。那么以雙側(cè)基底節(jié)鈣化為主要表現(xiàn)的疾病有哪些呢,應(yīng)如何診斷和鑒別,請看病例詳解。
患者男性,65 歲,主因智力減退和運動障礙 2 年就診。癥狀在就診前幾個月逐漸加重,并伴幻聽。頭顱 CT 示雙側(cè)基底節(jié)、灰白質(zhì)交界區(qū)以及齒狀核廣泛鈣化。血清鈣、磷酸鹽以及甲狀旁腺激素水平均正常?;谂R床及影像學(xué)表現(xiàn),考慮診斷為 Fahr 病。
Fahr 病又稱家族性特發(fā)性腦血管亞鐵鈣沉著癥,是一種常染色體顯性遺傳病,主要表現(xiàn)為基底節(jié)及神經(jīng)節(jié)外鈣化,錐體外系癥狀及精神癥狀。通常 40-60 歲左右發(fā)病,無性別差異。精神癥狀與鈣化及腦萎縮程度呈正比。鈣化一般位于外側(cè)蒼白球、齒狀核以及尾狀核。其他部位還包括灰白質(zhì)交界區(qū)、白質(zhì)纖維束和丘腦等(圖 1 所示)。
圖 1. Fahr 病影像學(xué)表現(xiàn)。軸位平掃 CT 示雙側(cè)小腦和齒狀核對稱性鈣化(A);雙側(cè)尾狀核頭鈣化(B、C),殼核和外側(cè)蒼白球鈣化,而內(nèi)側(cè)蒼白球和丘腦相對不受累(B),灰白質(zhì)交界區(qū)也出現(xiàn)鈣化(C),尾狀核線性鈣化(D)。
然而,這些部位的鈣化并不特異,甲狀旁腺功能減退、假性甲狀旁腺功能減退以及甲狀旁腺功能亢進患者中也可見到。血清鈣、磷酸鹽以及甲狀旁腺激素水平正??奢o助診斷 Fahr 病。
其他的鑒別診斷還包括正常衰老性鈣化(點狀,位于內(nèi)側(cè)蒼白球);HIV 腦?。X萎縮,CD4 細胞減少);Cockayne 綜合征(小頭畸形、侏儒癥、精神發(fā)育遲滯、腦萎縮等)以及蛛網(wǎng)膜下腔放療和化療并發(fā)癥等。
平掃 CT 檢查是最敏感的檢查方法,鈣化部位無增強。該病為進展性病程,無特異性治療方法,預(yù)后較差。可用抗精神病藥物,但 Fahr 病患者更易出現(xiàn)不良反應(yīng),如神經(jīng)安定藥惡性綜合征。
學(xué)習(xí)要點:
1. 基底節(jié)、灰白質(zhì)交界區(qū)、齒狀核和丘腦鈣化的鑒別診斷包括 Fahr 病、甲狀旁腺功能減退、假性甲狀旁腺功能減退以及甲狀旁腺功能亢進等。其他病因還包括正常衰老性鈣化、HIV 腦病鈣化、Cockayne 綜合征以及蛛網(wǎng)膜下腔放療和化療并發(fā)癥等。
2. Fahr 病又被稱為紋狀體蒼白球齒狀核鈣化癥,主要表現(xiàn)為基底節(jié)和節(jié)外鈣化病灶,帕金森病樣特征以及精神分裂樣癥狀。
3. Fahr 病無特異性治療方法,可試用抗精神病藥物,但容易出現(xiàn)不良反應(yīng),如神經(jīng)安定藥惡性綜合征。
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