南京鼓樓醫(yī)院呼吸科蔡后榮主任團(tuán)隊(duì)通過研究，首次在中國漢族人群散發(fā)性特發(fā)性肺纖維化患者中確認(rèn)了6個(gè)新的端粒酶基因突變，證實(shí)縮短的端粒酶和輕度血小板減少可以作為端粒酶基因突變和散發(fā)性特發(fā)性肺纖維化的線索。該研究成果10月23日在線發(fā)表于《呼吸病學(xué)》（Respirology）雜志上。

    研究團(tuán)隊(duì)收集了在該院就診的100例特發(fā)性肺纖維化患者的病史資料和DNA樣本。所有患者均為散發(fā)性特發(fā)性肺纖維化，沒有家族史。研究者篩查了所有患者的端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶（TERT）和端粒酶RNA組分變體（TERC），并測量了其淋巴細(xì)胞的端粒長度。

    研究結(jié)果證實(shí)了6例患者有6種新的端粒酶基因突變，2例雜合突變在TERC（257G>A和108C>T），4例在TERT（R622H,T644M,V777L和F1032I）。TERT/TERC突變的患者有顯著的血小板減少。與非突變組比較，所有TERT/TERC基因突變的特發(fā)性肺纖維化患者有縮短的端粒酶。沒有TERT或TERC突變的患者與年齡相當(dāng)?shù)慕】祵φ战M相比有顯著縮短的端粒酶。該結(jié)果證實(shí)，縮短的端粒酶和輕度血小板減少可以作為端粒酶基因突變和散發(fā)性特發(fā)性肺纖維化的線索。