您所在的位置:首頁(yè) > 學(xué)術(shù)研究 > 《科學(xué)》:科學(xué)家繪制HSP遺傳病的基因突變圖
一個(gè)國(guó)際科研小組日前說(shuō),他們繪制出導(dǎo)致遺傳性痙攣性截癱的基因突變圖,向著開(kāi)發(fā)這種疾病的療法邁出第一步。
遺傳性痙攣性截癱(簡(jiǎn)稱HSP)是一種罕見(jiàn)的家族遺傳神經(jīng)系統(tǒng)退行性變性疾病,臨床表現(xiàn)為雙下肢痙攣性肌無(wú)力,可伴有癲癇、失明、癡呆、精神發(fā)育遲滯與肌萎縮等癥狀。
來(lái)自美國(guó)加州大學(xué)圣迭戈分校等機(jī)構(gòu)的研究人員在新一期《科學(xué)》雜志上報(bào)告說(shuō),他們對(duì)來(lái)自55個(gè)不同家族的100多名患者的基因組中最重要的區(qū)域——外顯子組進(jìn)行了測(cè)序。這些家族的遺傳性痙攣性截癱為隱特性狀,即有些家族成員會(huì)患病,而另外一些則不會(huì)。
外顯子又被稱為表達(dá)序列,是基因組中直接控制蛋白質(zhì)合成的部分,外顯子測(cè)序是目前最高效的一種基因組測(cè)序方法。此次測(cè)序中,研究人員確認(rèn)了13個(gè)基因突變以及另外18個(gè)候選的基因突變。結(jié)合以前的發(fā)現(xiàn),他們繪制出一幅稱為“HSP組”的基因突變圖。
研究負(fù)責(zé)人、加州大學(xué)圣迭戈分校教授JosephG.Gleeson說(shuō),這一基因突變圖將能幫助在遺傳性痙攣性截癱患者中尋找、確認(rèn)更多的基因突變,并研究導(dǎo)致遺傳性痙攣性截癱的關(guān)鍵生物學(xué)機(jī)制。此外,它還有助于確認(rèn)早老性癡呆癥、肌萎縮性側(cè)索硬化癥等其他神經(jīng)系統(tǒng)退行性變性疾病的基因突變,“為開(kāi)發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)退行性變性疾病的有效療法指明了道路”.
隨著時(shí)代的進(jìn)步,高齡孕婦隊(duì)伍逐漸龐大。順應(yīng)時(shí)代需求, 生育治療技術(shù)也在不斷...[詳細(xì)]
意見(jiàn)反饋 關(guān)于我們 隱私保護(hù) 版權(quán)聲明 友情鏈接 聯(lián)系我們
Copyright 2002-2024 Iiyi.Com All Rights Reserved