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邯鄲發(fā)現(xiàn)世界首報人類染色體異常核型

2013-06-07 10:13 閱讀:1090 來源:健康報 作者:網* 責任編輯:網絡
[導讀] 近日,河北省邯鄲市第一醫(yī)院發(fā)現(xiàn)一例罕見人類染色體異常核型。這一罕見人類染色體異常核型報送《中國人類染色體異常核型數(shù)據庫》異常核型鑒定中心后,經中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室專家鑒定為"世界首報人類染色體異常核型",其編碼為3367.

    近日,河北省邯鄲市第一醫(yī)院發(fā)現(xiàn)一例罕見人類染色體異常核型。這一罕見人類染色體異常核型報送《中國人類染色體異常核型數(shù)據庫》異常核型鑒定中心后,經中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室專家鑒定為"世界首報人類染色體異常核型",其編碼為3367.

    該病例患者為女性,19歲,因無月經到醫(yī)院就診。檢查發(fā)現(xiàn),該患者有4條染色體發(fā)生了結構改變,即X染色體和1號染色體之間發(fā)生了平衡易位,3號染色體和13號染色體之間發(fā)生了倒位插入。

    據該院主管檢驗師張新榮介紹,多條染色體發(fā)生結構改變且能生存者十分罕見。一般染色體變異和環(huán)境、污染等因素有關??赡苁腔颊吣赣H在懷孕早期感冒用藥,產生了物理或化學變化使其染色體核型發(fā)生了突變。


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