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Lowe綜合征的臨床診斷及治療

2012-06-06 14:13 閱讀:4485 來源:愛愛醫(yī) 責(zé)任編輯:潘樂樂
[導(dǎo)讀] Lowe綜合征是一種X性連鎖隱性遺傳的先天性代謝性疾?。↖CD-10-E),主要影響眼睛、腦部與腎臟,故又稱為眼腦腎綜合癥(Oculo-Cerebro-Renal Syndrome)。由于位于X染色體(Xq25-q26.1)上的OCRL1基因缺陷,使機(jī)體不能生成細(xì)胞內(nèi)高爾基體內(nèi)代謝所必需的酶(ph

    Lowe綜合征是一種X性連鎖隱性遺傳的先天性代謝性疾?。↖CD-10-E),主要影響眼睛、腦部與腎臟,故又稱為眼腦腎綜合癥(Oculo-Cerebro-Renal Syndrome)。由于位于X染色體(Xq25-q26.1)上的OCRL1基因缺陷,使機(jī)體不能生成細(xì)胞內(nèi)高爾基體內(nèi)代謝所必需的酶(phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase),導(dǎo)致高爾基體調(diào)節(jié)功能異常,出現(xiàn)眼、神經(jīng)系統(tǒng)、腎臟等組織器官的病變。  Lowe綜合征人群患病率為十萬分之一~五十萬分之一。

    一、Lowe綜合征的臨床表現(xiàn)

    Lowe綜合征疾病的臨床癥狀主要以眼睛、中樞神經(jīng)系統(tǒng)及腎臟為主。

    (1) 眼睛:約半數(shù)患者出生時有先天性白內(nèi)障,需進(jìn)行外科手術(shù)予以清除。50%的男性患者在嬰兒期即有青光眼,通常較為嚴(yán)重且會逐漸影響視力,需要進(jìn)行手術(shù)來維持正常眼壓;其他癥狀如,視網(wǎng)膜發(fā)育不良、斜視、眼球震顫等。95%的女性攜帶者在青春期后眼晶體會呈現(xiàn)不規(guī)則、小點、平滑、混濁狀。

    (2) 中樞神經(jīng)系統(tǒng):出生時肌張力低,頸部無力、吸吮及吞咽困難、驚厥。

    (3) 腎臟:腎小管功能異常約1歲時發(fā)生,包括鈉、鉀、氨基酸、有機(jī)酸、白蛋白及其他小分子蛋白質(zhì)、鈣、磷、L型肉毒堿會從尿液中流失。

    (4) 其他癥狀:身材矮小,易有佝僂癥、骨折、脊椎側(cè)彎、關(guān)節(jié)畸形、智力障礙、易發(fā)怒、頑固、異常的重復(fù)性動作、注意力不集中等癥狀。

    二、Lowe綜合征的診斷

    Lowe綜合征診斷除根據(jù)臨床表現(xiàn)外,可檢測皮膚切片的OCRL1酶缺陷或直接進(jìn)行OCLR1基因分析。產(chǎn)前診斷方面,可于懷孕10~12周時進(jìn)行絨毛膜取樣,或在懷孕14~18周進(jìn)行羊膜穿刺,以獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行酶檢驗或基因檢測。

    三、Lowe綜合征的治療

    目前 Lowe綜合征的治療主要采取對癥治療。慢性腎功能衰竭的患者需維持水、電解質(zhì)及酸堿平衡、預(yù)防與控制感染。 Lowe綜合征患者需早期治療,除藥物、手術(shù)、物理治療、功能鍛煉外,還需在眼、腎臟、內(nèi)分泌、神經(jīng)及康復(fù)等專科定期追蹤治療。


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