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PNAS:半導(dǎo)體測序助力胎兒遺傳測試

2014-05-06 18:06 閱讀:949 來源:生物360 責(zé)任編輯:潘樂樂
[導(dǎo)讀] 日前,來自中國廣州醫(yī)科大學(xué)等機(jī)構(gòu)的科研人員報(bào)告了一種基于半導(dǎo)體的DNA測序平臺(tái)可能有助于增加胎兒遺傳測試的速度并減少成本。

    日前,來自中國廣州醫(yī)科大學(xué)等機(jī)構(gòu)的科研人員報(bào)告了一種基于半導(dǎo)體的DNA測序平臺(tái)可能有助于增加胎兒遺傳測試的速度并減少成本。

    近來基于大規(guī)模平行測序的方法已經(jīng)促進(jìn)了迅速的、非侵入式的出生前遺傳測試,這種測試通過分析母親血漿中流動(dòng)的無細(xì)胞DNA從而測試被稱為非整倍性的染色體拷貝數(shù)的異常。

    研究人員開發(fā)了一種基于半導(dǎo)體的實(shí)驗(yàn)臺(tái)測序平臺(tái),在2-4個(gè)小時(shí)里每秒獲取50億個(gè)數(shù)據(jù)點(diǎn),因此也就增加了迅速、便攜而且具有成本效益的胎兒非整倍性產(chǎn)前診斷的效率。研究人員通過對515名孕婦測試診斷靈敏度和特異性從而驗(yàn)證了這個(gè)測序平臺(tái),這些孕婦來自中國的兩所醫(yī)院,此前通過核型分析獲得了她們的非整倍性數(shù)據(jù)。

    研究人員報(bào)告稱,這個(gè)平臺(tái)發(fā)現(xiàn)了全部55例唐氏綜合征、16例愛德華綜合征、3例Patau綜合征——它們的特點(diǎn)都是有額外的染色體拷貝——而特異性和靈敏度在99%到100%之間。此外,這種方法幫助識(shí)別出了15名性染色體非整倍性的胎兒。之后,研究人員將這一平臺(tái)應(yīng)用到了1760名沒有核型分析數(shù)據(jù)的孕婦身上,結(jié)果檢測到了15例唐氏綜合征、愛德華綜合征或Patau綜合征,以及1例X染色體非整倍性。

    研究人員表示,這個(gè)平臺(tái)可能為減少醫(yī)院的靈敏而具有特異性的產(chǎn)前遺傳診斷的時(shí)間和成本鋪平了道路。


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