Chiari畸形又稱小腦扁桃體下疝畸形，是以顱后窩容積縮小、小腦扁桃體向下進(jìn)入椎管腔為主要病理學(xué)特征的先天性發(fā)育畸形。其分型眾多、臨床表現(xiàn)多變，手術(shù)方式多樣。隨著現(xiàn)代診療技術(shù)的發(fā)展應(yīng)用，Chiari畸形的診治取得較大進(jìn)展，現(xiàn)將Chiari畸形的臨床診治進(jìn)展綜述如下。

    1 Chiari畸形的分型

    1.1 Chiari畸形解剖分型

    其中有Dyste的三分法：Ⅰ型，小腦扁桃體下疝至C1以下，橋腦、延髓未下移或輕度下移；Ⅱ型，小腦扁桃體及部分小腦蚓部下疝至椎管內(nèi)，橋腦、延髓和第四腦室延長(zhǎng)并下移，延髓和第四腦室下部移至C1以下；Ⅲ型，在Ⅱ型的基礎(chǔ)上合并有脊柱裂或脊髓膨出。另外還有四分法：Ⅰ型，小腦扁桃體下疝至枕骨大孔，阻塞顱頸腦脊液通路；Ⅱ型，小腦扁桃體及后顱窩內(nèi)容物包括腦干、第四腦室、小腦蚓部均下疝至枕骨大孔；Ⅲ型，包括小腦及后顱窩內(nèi)容物的腦脊髓膨出；Ⅳ型，小腦發(fā)育不全。其中Ⅲ、Ⅳ型少見。

    1.2 Chiari畸形臨床分型

    臨床分型有利于術(shù)式的選擇，但分型眾多，尚無公認(rèn)的分型。Pillay等根據(jù)MRI所示的解剖異常對(duì)成人Chiari畸形進(jìn)行分型：扁桃體下疝合并脊髓空洞者為A型，無脊髓空洞者為B型。Bindal等將Chiari畸形分為五型：A型，無癥狀和體征；B型，僅有腦干受壓表現(xiàn)；S型，僅有脊髓空洞表現(xiàn)；BS腦干受壓和脊髓空洞同時(shí)存在；BSX型；腦干受壓伴無癥狀脊髓空洞。國內(nèi)劉偉國等根據(jù)神經(jīng)系統(tǒng)受壓和受損情況分為：
    （1） 脊髓前受壓型：齒狀突壓迫延髓或脊髓的腹側(cè)，造成延頸段脊髓嚴(yán)重成角畸形；四肢痙攣性癱瘓，長(zhǎng)束征陽性。
    （2）小腦受壓型：枕骨壓迫小腦，延髓脊髓腹側(cè)未受壓；小腦和后組顱神經(jīng)受損。
    （3）混合型：齒狀突輕度壓迫延髓脊髓腹側(cè)，枕骨輕度壓迫小腦，四肢肌力輕度減低，肌張力可增高，腱反射可亢進(jìn)，后組顱神經(jīng)和小腦受損的表現(xiàn)也很輕微。

    2 Chiari畸形的發(fā)病機(jī)制學(xué)說

    多年來較為公認(rèn)的Chiari畸形合并脊髓空洞大體上有3種學(xué)說：

    2.1 流體動(dòng)力學(xué)說：Gardner等[5]認(rèn)為后顱窩解剖異常，導(dǎo)致第四腦室正中孔阻塞，腦脊液流出受阻，由于腦室脈絡(luò)叢搏動(dòng)形成的沖擊力向下傳遞，使得脊髓中央管擴(kuò)大，形成脊髓空洞。枕大孔區(qū)的蛛網(wǎng)膜下腔梗阻，導(dǎo)致枕大池壓力升高，使得第四腦室腦脊液沖開中央管上口，反復(fù)的沖擊中央管并向外膨脹，破壞室管膜進(jìn)入脊髓實(shí)質(zhì)，從而形成與中央管相通的多房空洞。

    2.2 顱內(nèi)與椎管壓力分離學(xué)說：Williams等認(rèn)為由于枕大孔區(qū)蛛網(wǎng)膜下腔梗阻，造成顱內(nèi)，椎管內(nèi)壓力失衡，引起腦脊液循環(huán)的垂直運(yùn)動(dòng)（抽吸樣效應(yīng)），促使腦脊液向中央管分流而導(dǎo)致脊髓空洞形成。

    2.3 腦脊液脊髓實(shí)質(zhì)滲透學(xué)說：Oldfield等認(rèn)為腦脊液流出枕骨大孔梗阻時(shí)，高位頸髓蛛網(wǎng)膜下腔壓力波作用于頸髓表面，腦脊液通過脊髓血管間隙滲入脊髓實(shí)質(zhì)內(nèi)產(chǎn)生空洞，擠壓髓質(zhì)中央管內(nèi)的腦脊液使空洞向下發(fā)展。另外Nagasawa等[8]認(rèn)為脊髓動(dòng)脈嵌入脊髓的前正中裂，陷入脊髓中央，液體漏出聚集形成脊髓空洞。Image提出的微管學(xué)說，認(rèn)為脊髓發(fā)育中，有殘留微管沒有完全發(fā)育，成年時(shí)逐漸形成空洞。國內(nèi)欒世方等[10]提出延頸髓交界處下行血管受壓，致頸髓局部血運(yùn)進(jìn)行性下降，致脊髓實(shí)質(zhì)局部變性，壞死而成空洞。而目前關(guān)于小腦扁桃體下疝形成機(jī)制較公認(rèn)的觀點(diǎn)是由于胚胎時(shí)期，中胚層體節(jié)枕骨部發(fā)育不良，導(dǎo)致枕骨發(fā)育遲緩滯后，使得出生后正常發(fā)育的后腦結(jié)構(gòu)因后顱窩過度擠壓而疝入到椎管內(nèi)。

    3 Chiari畸形的診斷

    3.1 Chiari畸形的臨床表現(xiàn)

    根據(jù)主要癥狀和體征可分為四種綜合癥群。
    （1）枕頸區(qū)壓迫綜合征：由于小腦扁桃體下疝，顱神經(jīng)根和頸神經(jīng)根受壓，可以引起頭痛、聲音嘶啞、吞咽困難、頸項(xiàng)部疼痛及活動(dòng)受限。
    （2）延髓中央受損綜合征：因延髓上頸段受壓，可出現(xiàn)肢體活動(dòng)障礙、偏癱和四肢癱、四肢感覺障礙，合并脊髓空洞時(shí)可出現(xiàn)感覺分離或雙上肢萎縮等。
    （3）小腦損害綜合征：因小腦受累，可出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)、走路不穩(wěn)及眼球震顫等。
    （4）合并腦積水時(shí)，可表現(xiàn)為頭痛、嘔吐、眼底水腫等高顱壓癥狀。但該病臨床癥狀表現(xiàn)多變。

    3.2 Chiari畸形的MRI診斷

    Chiari畸形無特異性的臨床表現(xiàn)，目前其診斷主要依靠MRI。Chiari畸形的MRI表現(xiàn)有：
    （1）小腦扁桃體均呈楔形下降進(jìn)入頸椎椎管。
    （2）小腦扁桃體與斜坡下端到枕骨大孔的距離>5mm。
    （3） 延髓、橋腦可向頸段椎管移位，第四腦室可明顯延長(zhǎng)。
    （4）后顱窩結(jié)構(gòu)擁擠，枕大池極小。
    （5）合并脊髓空洞的患者矢狀位顯示空洞延脊髓長(zhǎng)軸擴(kuò)延呈“臘腸狀”或“串珠狀”間有半封閉隔膜的脊髓內(nèi)囊腔，橫斷面顯示卵圓形或不規(guī)則主體。在中央向后角區(qū)突出的長(zhǎng)T1和長(zhǎng)T2值，即T1WI為低信號(hào)，T2WI為高信號(hào)，偶可見階梯狀混雜信號(hào)。亦有研究發(fā)現(xiàn)小腦扁桃體下疝2～3mm為正常界線。一般下疝3～5mm以上才有癥狀，但下疝程度與癥狀并無顯著相關(guān)，下疝5mm以上的病人也有31%無癥狀。目前一般建議MRI矢狀位小腦扁桃體下疝5mm以上才診斷為Chiari畸形。

    使用磁共振電影成像技術(shù)觀察腦脊液流動(dòng)，不僅可以觀察到腦脊液流動(dòng)受阻情況以利于診斷，而且在病因?qū)W研究和手術(shù)方案制定以及術(shù)后評(píng)價(jià)方面作用很大。Panigrahi等應(yīng)用磁共振電影成像技術(shù)觀察到在心臟收縮和舒張時(shí)顱頸交界處的腦脊液正常流動(dòng)，而Chiari畸形患者代之以小腦扁桃體的上下活塞樣運(yùn)動(dòng)。觀察ChiariⅠ型畸形21例發(fā)現(xiàn)6例同時(shí)有前方和后方的腦脊液流動(dòng)受阻，15例僅有后方受阻。所有患者均行枕骨大孔減壓及腦膜成形術(shù)，1例失敗病例發(fā)現(xiàn)前方的腦脊液受阻，然后行齒狀突切除減壓術(shù)，術(shù)后MRI隨訪發(fā)現(xiàn)所有患者后方均形成了定型流動(dòng)。指出術(shù)前檢查腦脊液流動(dòng)是決定手術(shù)方式的有效方法。

    4 Chiari畸形的治療

    因發(fā)病機(jī)制尚不清楚，故目前無統(tǒng)一的手術(shù)方式。
    但普遍認(rèn)為手術(shù)適應(yīng)癥為：
    （1）有明顯的神經(jīng)癥狀和體征；
    （2）病情呈進(jìn)行性發(fā)展。

    手術(shù)方式分為：
    （1）后顱窩減壓術(shù)；
    （2）后顱窩減壓及脊髓空洞切開引流術(shù)；
    （3）后顱窩減壓及小腦扁桃體切除術(shù)；
    （4）后顱窩減壓、脊髓空洞切開引流術(shù)及小腦扁桃體切除術(shù)；
    （5）后顱窩擴(kuò)大重建術(shù)；
    （6）枕大池重建術(shù)等。
    手術(shù)方法的選擇依具體病情而定。

    傳統(tǒng)后顱窩減壓術(shù)及其缺陷：后顱窩減壓術(shù)是Chiari畸形治療的基本術(shù)式，傳統(tǒng)的后顱窩減壓術(shù)要求切除枕骨和第1～4頸椎椎板，大范圍充分減壓，敞開硬膜，分層縫合肌肉、皮下組織及皮膚。該術(shù)式確有一定效果但也存在明顯的缺陷：一是硬膜敞開，即使顱內(nèi)止血徹底，也不能避免肌肉滲血進(jìn)入顱內(nèi)，造成腦膜刺激癥狀，并可能引起后期蛛網(wǎng)膜粘連，從而影響療效。二是減壓窗內(nèi)軟組織愈合時(shí)過度增生可能突入骨窗中，從而影響后顱窩擴(kuò)大效果。三是切口CSF漏和中樞感染的發(fā)生率較高。四是小腦下垂，甚至自減壓窗疝出，更為甚者，由于小腦下垂，使得顱椎腦脊液通路再次發(fā)生梗阻，脊髓空洞再次復(fù)發(fā)。

    改良術(shù)式的進(jìn)展：由于傳統(tǒng)后顱窩減壓術(shù)的缺陷，很多學(xué)者提出了多種改良術(shù)式。近年來小骨窗后顱窩減壓術(shù)比較盛行，減壓窗的范圍多不超過3cm×4cm，不切除C1后弓，這樣可增加對(duì)后顱窩內(nèi)容物及硬膜的支撐，防止后顱窩內(nèi)容物的進(jìn)一步下疝，也可保證后顱窩減壓的效果。而對(duì)于是否行硬膜成形術(shù)，目前意見還不統(tǒng)一，Mutchnick IS等在回顧分析了兩組分別行硬膜成形和未行硬膜成形的患者的復(fù)發(fā)率后認(rèn)為未行硬膜成形術(shù)的患者中復(fù)發(fā)率較高。而也有人認(rèn)為后顱窩減壓術(shù)后不做硬膜成形可以達(dá)到與硬膜成形同等的效果。Holly等認(rèn)為小腦下垂是后顱窩減壓術(shù)的并發(fā)癥?？刹捎锰厥獾墓前晷扪a(bǔ)原來擴(kuò)大的后顱窩骨窗，修補(bǔ)人工硬膜，重建枕大池。國內(nèi)張玉琪等采用較為新穎的手術(shù)方法：認(rèn)為切除下疝小腦扁桃體并脊髓中央管口松解術(shù)是治療Chiari畸形合并脊髓空洞的最根本、最有效的方法。

    Chiari畸形合并脊髓空洞的治療：脊髓空洞-蛛網(wǎng)膜下腔分流術(shù)是目前治療脊髓空洞癥最常用的方法。由于Chiari畸形是脊髓空洞發(fā)病的原因，大部分Chiari畸形合并脊髓空洞的患者在行枕大孔區(qū)減壓術(shù)后，脊髓空洞將逐步緩解。故當(dāng)脊髓空洞不大時(shí)（空洞與脊髓比<0.5），可不考慮行分流手術(shù)，采取動(dòng)態(tài)觀察的方法，若發(fā)現(xiàn)脊髓空洞逐漸變大，考慮行分流手術(shù)。但當(dāng)脊髓空洞太大時(shí)（空洞與脊髓比>0.5），行空洞—脊髓蛛網(wǎng)膜下腔分流術(shù)將有利于脊髓功能的恢復(fù)。

    手術(shù)是治療Chiari畸形唯一有效的方法。確診后應(yīng)針對(duì)不同病情、不同的檢查結(jié)果結(jié)合現(xiàn)代先進(jìn)設(shè)備，采取相應(yīng)的后顱窩減壓、枕大池成形或減壓加分流術(shù)，一般來說手術(shù)效果是肯定的。當(dāng)然對(duì)該病的發(fā)病機(jī)制等的研究還在繼續(xù)，很多學(xué)說有待驗(yàn)證，手術(shù)方法也將不斷發(fā)展成熟。