是否值得投入大量金錢(qián)進(jìn)行癌癥靶向治療是爭(zhēng)議最多的內(nèi)容之一。ASCO 2014將此列為今年年會(huì)的主題之一以闡明癌癥靶向治療的價(jià)值。與會(huì)過(guò)程中，研究人員就此進(jìn)行了討論，包括靶向治療的復(fù)雜性，基因組分析以期靶向藥物可以第一時(shí)間里靶向靶點(diǎn)等。

    癌癥基因組測(cè)試已經(jīng)應(yīng)用臨床。美國(guó)紀(jì)念斯隆—凱特琳癌癥中心（Memorial Sloan-Kettering Cancer Center）的Charles Rudin表示其所在癌癥中心在治療腺癌時(shí)已經(jīng)將其作為腺癌的標(biāo)準(zhǔn)治療方案，而針對(duì)肺癌的其他亞類(lèi)的治療，測(cè)序方法指導(dǎo)臨床治療正在試驗(yàn)中。另外，測(cè)序技術(shù)的應(yīng)用反過(guò)來(lái)促進(jìn)了腺癌分類(lèi)的改變，進(jìn)而影響治療結(jié)果。肺癌的常見(jiàn)突變?yōu)镵RAS基因的突變，目前還無(wú)直接針對(duì)這一突變的藥物。然而腫瘤往往同時(shí)激活EGFR突變，鄰近的ALK出現(xiàn)大量重排現(xiàn)象，而目前已經(jīng)有藥物阻抑（或阻止一段時(shí)間）這類(lèi)突變導(dǎo)致的生長(zhǎng)。而實(shí)際操作過(guò)程中發(fā)現(xiàn)，靶向治療比那些沒(méi)法確定突變靶點(diǎn)的以及已知靶點(diǎn)但沒(méi)有采用靶向療法的效果更好。

    但是在“Tumor genome profiling: Field of dreams or ethical minefield（腫瘤基因測(cè)序：夢(mèng)想之區(qū)還是倫理雷區(qū)）”分會(huì)場(chǎng)，來(lái)自美國(guó)賓夕法尼亞大學(xué)的Angela Bradbury提醒大家，腫瘤基因組測(cè)序同樣有利有弊。Angela Bradbury認(rèn)為腫瘤基因測(cè)序是有益的說(shuō)法只是一種推測(cè)，并不是一種板上釘釘?shù)募瘸墒聦?shí)，希望大家考慮周全，找到合適利用基因測(cè)序的手段，讓病患、病患家庭及全社會(huì)都能從中獲益。

    美國(guó)梅奧診所（Mayo Clinic）的 Jennifer McCormick擔(dān)心腫瘤群體集體陷入某些突變的條條框框中，她建議應(yīng)該考慮全基因組測(cè)序結(jié)合某些突變的方式。而實(shí)際上，DNA測(cè)序目前已經(jīng)相當(dāng)便宜，民眾選擇全基因測(cè)序?qū)⑿纬哨厔?shì)。因而，測(cè)序結(jié)果指導(dǎo)治療決策必然經(jīng)歷這樣一個(gè)過(guò)程，從某些基因，到基因面板到整個(gè)基因組測(cè)序。不過(guò)測(cè)序越多，信息量越大。到時(shí)候就不是測(cè)序本身這件事來(lái)，還要決定哪些測(cè)序結(jié)果值得投入更多時(shí)間、精力去分析。

    來(lái)自Memorial Sloan Kettering Cancer Center 的Mark Robson認(rèn)為，目前對(duì)于臨床醫(yī)生是否有義務(wù)研究基因組測(cè)序過(guò)程中發(fā)現(xiàn)的附帶信息，還是將相關(guān)信息轉(zhuǎn)達(dá)給病患本身尤其自行處理，還未形成統(tǒng)一意見(jiàn)。如果臨床醫(yī)生深入研究測(cè)序過(guò)程中發(fā)現(xiàn)的其他信息，顯然臨床醫(yī)生精力不夠，例如，臨床醫(yī)生通過(guò)測(cè)序結(jié)果發(fā)現(xiàn)其治療的癌癥病患同樣具有罹患心臟病或阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)。同樣，這些發(fā)現(xiàn)對(duì)于病患來(lái)說(shuō)也是一種負(fù)擔(dān)，他們一旦知道他們的測(cè)序結(jié)果，他們要根據(jù)那些還未表征出疾病的基因測(cè)序結(jié)果來(lái)決定是選擇臨床試驗(yàn)還是尋找基因咨詢師。

    就以上觀點(diǎn)，Angela Bradbury認(rèn)為測(cè)序本身并無(wú)價(jià)值，測(cè)序的價(jià)值在于如何改變病患的治療方案。例如，發(fā)現(xiàn)某個(gè)突變?cè)谂R床上可應(yīng)用的，也就是說(shuō)有針對(duì)性藥物的才有價(jià)值。說(shuō)到底，還在于病患本身的突變有沒(méi)有確定。例如，一個(gè)在多個(gè)州同時(shí)進(jìn)行的臨床試驗(yàn)，除非病患已經(jīng)確定相關(guān)突變，否則對(duì)于參試來(lái)說(shuō)治療方案并不會(huì)改變。另外，測(cè)序結(jié)果的價(jià)值還在于揭示了測(cè)試個(gè)體的遺傳易感性，這樣，病患可以將其測(cè)序結(jié)果與其家屬共享。其他突變結(jié)果目前可能還缺乏應(yīng)用性，但是隨著更多新的風(fēng)險(xiǎn)基因的確定，更多新藥的開(kāi)發(fā)，這一現(xiàn)狀或發(fā)生改變。另外，關(guān)于癌癥基因組測(cè)序，其未來(lái)價(jià)值的體現(xiàn)還取決于界定研究和臨床測(cè)序之間的流動(dòng)分界線。

    Jennifer McCormick表示，當(dāng)下病患有的參加的是臨床測(cè)序有的參加的是研究測(cè)序，不過(guò)爭(zhēng)論是有好處的，因?yàn)榭梢栽跔?zhēng)論中創(chuàng)新，在爭(zhēng)論中獲得新知識(shí)。而關(guān)于某一測(cè)試何時(shí)可以進(jìn)入到臨床應(yīng)用階段，她認(rèn)為，需要一個(gè)上層管理框架，“不要抑制創(chuàng)新，但是必須要有證據(jù)證明，我們是在向前發(fā)展，而不是在重蹈覆轍”。