原發(fā)性纖毛運動障礙（primary ciliary dyskinesia, PCD），是一組基因遺傳性疾病，包括Kartagener綜合征、不動纖毛綜合征、纖毛運動方向缺陷。由于纖毛功能異常引起一系列臨床表現(xiàn)，約50%患者出現(xiàn)內(nèi)臟轉(zhuǎn)位，即Kartagener綜合征。PCD患者中存在多種結(jié)構(gòu)異常，多部位變異，引起這一疾病的遺傳及分子學(xué)機制至今未能明確闡述。

    PCD的患病率約為1:15000——35000.Kartagener綜合征的發(fā)生率約為1:30000——60000.

    PCD臨床表現(xiàn)有，反復(fù)上下呼吸道感染，包括復(fù)發(fā)性中耳炎、鼻炎、鼻竇炎、支氣管炎和肺炎，以致支氣管擴張癥狀。常見耳道流膿、鼻腔膿性分泌物、咳嗽、咯痰和咯血，嚴(yán)重時喘憋。有時可伴男性不育癥等。50%的患者合并右位心，甚至全內(nèi)臟轉(zhuǎn)位。支氣管鏡檢查可發(fā)現(xiàn)左右支氣管轉(zhuǎn)位。

    Kartagener綜合征由下列三聯(lián)癥組成：①支氣管擴張；②鼻竇炎或鼻息肉；③內(nèi)臟轉(zhuǎn)位（主要為右位心）。如只具備內(nèi)臟轉(zhuǎn)位及支氣管擴張兩項則為不全性Kartagener綜合征。Kartagener綜合征還常和其它先天性畸形同時存在，最多見的是先天性心臟病、腦積水、腭裂、雙側(cè)頸肋、**閉鎖、尿道下裂和復(fù)腎等。

    PCD患者體征變化很大，一些患者可出現(xiàn)肺底濕啰音，支氣管擴張癥的年長兒可出現(xiàn)杵狀指，喘鳴音相對少見。有時可伴肺不張和肺氣腫的體征。

    PCD患者實驗室檢查有以下幾項：

    ①電鏡檢查：可見纖毛數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常，主要結(jié)構(gòu)異常包括動力臂缺失、微管轉(zhuǎn)位、中央鞘缺失、纖毛方向障礙等。

    ②纖毛擺動頻率和擺動方式檢查。

    ③粘液纖毛清除功能檢查：包括糖精篩查試驗、放射性氣溶膠吸入肺掃描、纖支鏡結(jié)合γ照相技術(shù)測支氣管粘液轉(zhuǎn)運速度。

    ④肺功能檢查：早期正常，年長兒或成人可出現(xiàn)輕——中度阻塞性通氣功能障礙，典型改變是FEF25——75、FEV1降低，殘氣量、殘氣量/肺總量增加。

    ⑤其它檢查：包括呼出氣一氧化氮測定，可作為PCD的篩選試驗，PCD病人鼻呼出氣一氧化氮降低。

    ⑥基因檢查：已知的與纖毛結(jié)構(gòu)或功能相關(guān)的基因包括：DNA1、DNAI2、DNAH5、DNAH11、KTU、TXNDC3、RSPH9、RSPH4A.

    影像學(xué)檢查方面主要有，胸部X線檢查和CT掃描可見肺氣腫、支氣管壁增厚、階段性肺不張或?qū)嵶儭⒅夤軘U張和內(nèi)臟轉(zhuǎn)位。副鼻竇片或CT可見粘膜增厚或鼻竇炎。

    臨床檢查聯(lián)合纖毛功能和結(jié)構(gòu)檢查對診斷PCD有高度精確性。主要參考以下幾方面：

    ①典型的臨床表現(xiàn)：慢性、反復(fù)的呼吸道感染，可伴有支氣管擴張的表現(xiàn)，同時可有鼻竇炎、中耳炎、男性不育等；②纖毛擺動頻率和擺動方式；③粘液纖毛清除功能異常；④電鏡檢查（診斷PCD的金標(biāo)準(zhǔn)）證實纖毛數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常；⑤伴內(nèi)臟轉(zhuǎn)位時，應(yīng)考慮Kartagener綜合征。

    PCD到目前為止尚無特效治療方法。主要治療方法包括增加粘液清除、預(yù)防呼吸道感染、治療細菌性呼吸道感染、鼻竇炎、中耳炎。**引流和咳嗽訓(xùn)練可輔助痰液排出。PCD患者應(yīng)接受全程預(yù)防接種。