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Nature Genetics:頭發(fā)的顏色由誰決定?

2014-06-03 15:16 閱讀:1909 來源:生物通 責(zé)任編輯:潘樂樂
[導(dǎo)讀] 不少人希望自己天生就擁有一頭亮麗的金發(fā),科學(xué)家們發(fā)現(xiàn),想要變成金發(fā)你只需要一個(gè)小小的遺傳學(xué)改變。研究顯示,一個(gè)關(guān)鍵區(qū)域的DNA堿基替換,可以改變特定基因的活性,進(jìn)而影響頭發(fā)的顏色。 這項(xiàng)發(fā)表在Nature Genetics雜志上的研究,向人們展示了一個(gè)重要的

    不少人希望自己天生就擁有一頭亮麗的金發(fā),科學(xué)家們發(fā)現(xiàn),想要變成金發(fā)你只需要一個(gè)小小的遺傳學(xué)改變。研究顯示,一個(gè)關(guān)鍵區(qū)域的DNA堿基替換,可以改變特定基因的活性,進(jìn)而影響頭發(fā)的顏色。 這項(xiàng)發(fā)表在Nature Genetics雜志上的研究,向人們展示了一個(gè)重要的發(fā)色決定機(jī)制。

    皮膚和頭發(fā)的顏色對人類外表影響很大,遺傳學(xué)家們一直希望理解這些特征的遺傳學(xué)基礎(chǔ)以及它們的演化過程。此前,人們曾通過大型的全基因組關(guān)聯(lián)研究發(fā)現(xiàn),特定SNP(單核苷酸多態(tài)性)只出現(xiàn)在金發(fā)人群中,他們由此鑒定了八個(gè)與金發(fā)有關(guān)的DNA區(qū)域。

    斯坦福大學(xué)的進(jìn)化遺傳學(xué)家David Kingsley注意到,有一個(gè)與金發(fā)強(qiáng)烈相關(guān)的SNP(rs12821256)位于KITLG基因的附近,而KITLG基因是棘魚顏色改變的關(guān)鍵。冰河時(shí)期之后,原本生活在海洋中的棘魚進(jìn)入了各地的淡水河流和湖泊。為了適應(yīng)不同的水環(huán)境,不同地方的棘魚各自***進(jìn)化,有的顏色變深有的顏色變淺。

    KITLG在機(jī)體的很多區(qū)域活躍著,該基因發(fā)生突變會(huì)引起廣泛的問題甚至死亡。KITLG被一些DNA調(diào)控片段圍繞,這些片段控制著KITLG在不同組織中的活性。正因如此,位于調(diào)控區(qū)域的rs12821256只影響了頭發(fā)的顏色,沒有產(chǎn)生其他的影響。

    研究顯示,KITGL調(diào)控區(qū)域的變異,會(huì)對小鼠顏色產(chǎn)生很大的影響。與其它小鼠相比,插入了rs12821256的小鼠顏色更淺。研究人員發(fā)現(xiàn),金發(fā)SNP使KITLG的活性減少了約20%,而這就足以改變頭發(fā)的顏色。

    進(jìn)一步研究顯示,rs12821256位于KITGL的一個(gè)增強(qiáng)子中,這種SNP破壞了轉(zhuǎn)錄因子LEF1的結(jié)合位點(diǎn),削弱了它對基因表達(dá)的促進(jìn)作用。

    這項(xiàng)研究揭開了毛囊發(fā)育中的KITLG調(diào)控機(jī)制,荷蘭鹿特丹大學(xué)(Erasmus MC)的Fan Liu評論道。他和同事曾經(jīng)在22個(gè)發(fā)色相關(guān)SNP的基礎(chǔ)上,準(zhǔn)確預(yù)測了紅發(fā)和黑發(fā),但區(qū)分金發(fā)和深色頭發(fā)“要困難得多”他說。

    “調(diào)控DNA很可能在機(jī)體的著色機(jī)制中扮演重要角色,”冰島大學(xué)的分子生物學(xué)家Eiríkur Steingrímsson指出。


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