不少人希望自己天生就擁有一頭亮麗的金發(fā)，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，想要變成金發(fā)你只需要一個(gè)小小的遺傳學(xué)改變。研究顯示，一個(gè)關(guān)鍵區(qū)域的DNA堿基替換，可以改變特定基因的活性，進(jìn)而影響頭發(fā)的顏色。 這項(xiàng)發(fā)表在Nature Genetics雜志上的研究，向人們展示了一個(gè)重要的發(fā)色決定機(jī)制。

    皮膚和頭發(fā)的顏色對人類外表影響很大，遺傳學(xué)家們一直希望理解這些特征的遺傳學(xué)基礎(chǔ)以及它們的演化過程。此前，人們曾通過大型的全基因組關(guān)聯(lián)研究發(fā)現(xiàn)，特定SNP（單核苷酸多態(tài)性）只出現(xiàn)在金發(fā)人群中，他們由此鑒定了八個(gè)與金發(fā)有關(guān)的DNA區(qū)域。

    斯坦福大學(xué)的進(jìn)化遺傳學(xué)家David Kingsley注意到，有一個(gè)與金發(fā)強(qiáng)烈相關(guān)的SNP（rs12821256）位于KITLG基因的附近，而KITLG基因是棘魚顏色改變的關(guān)鍵。冰河時(shí)期之后，原本生活在海洋中的棘魚進(jìn)入了各地的淡水河流和湖泊。為了適應(yīng)不同的水環(huán)境，不同地方的棘魚各自***進(jìn)化，有的顏色變深有的顏色變淺。

    KITLG在機(jī)體的很多區(qū)域活躍著，該基因發(fā)生突變會(huì)引起廣泛的問題甚至死亡。KITLG被一些DNA調(diào)控片段圍繞，這些片段控制著KITLG在不同組織中的活性。正因如此，位于調(diào)控區(qū)域的rs12821256只影響了頭發(fā)的顏色，沒有產(chǎn)生其他的影響。

    研究顯示，KITGL調(diào)控區(qū)域的變異，會(huì)對小鼠顏色產(chǎn)生很大的影響。與其它小鼠相比，插入了rs12821256的小鼠顏色更淺。研究人員發(fā)現(xiàn)，金發(fā)SNP使KITLG的活性減少了約20%，而這就足以改變頭發(fā)的顏色。

    進(jìn)一步研究顯示，rs12821256位于KITGL的一個(gè)增強(qiáng)子中，這種SNP破壞了轉(zhuǎn)錄因子LEF1的結(jié)合位點(diǎn)，削弱了它對基因表達(dá)的促進(jìn)作用。

    這項(xiàng)研究揭開了毛囊發(fā)育中的KITLG調(diào)控機(jī)制，荷蘭鹿特丹大學(xué)（Erasmus MC）的Fan Liu評論道。他和同事曾經(jīng)在22個(gè)發(fā)色相關(guān)SNP的基礎(chǔ)上，準(zhǔn)確預(yù)測了紅發(fā)和黑發(fā)，但區(qū)分金發(fā)和深色頭發(fā)“要困難得多”他說。

    “調(diào)控DNA很可能在機(jī)體的著色機(jī)制中扮演重要角色，”冰島大學(xué)的分子生物學(xué)家Eiríkur Steingrímsson指出。