1滴尿液分析130余種遺傳性代謝病
2013-04-01 10:25
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來源:和訊網(wǎng)
作者:網(wǎng)*
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[導(dǎo)讀] 今天,羅伯茨不遠(yuǎn)**,飛抵長沙。身外國際營養(yǎng)學(xué)專家的他,此行有個(gè)特殊的目的,便是深入了解由湖南省婦幼保健院開發(fā)的湖南省小兒遺傳代謝性疾病臨床與科研共享平臺(tái)(IMD)及其研究成果。
今天,羅伯茨不遠(yuǎn)**,飛抵長沙。身外國際營養(yǎng)學(xué)專家的他,此行有個(gè)特殊的目的,便是深入了解由湖南省婦幼保健院開發(fā)的湖南省小兒遺傳代謝性疾病臨床與科研共享平臺(tái)(IMD)及其研究成果。
僅使用0-5歲兒童的100微升(約1滴)尿液,便可檢測到氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸、糖類、堿基類等5大出類物質(zhì)及400多種生化標(biāo)志物,通過這些檢測物可同步分析130余種遺傳性代謝病。這樣的科研成果在澳大利亞籍醫(yī)生羅伯茨(Timothy Kilgour Roberts)看來,太不可思議了。
我國每年遺傳代謝性疾病患兒達(dá)40-50萬,這些患兒中80%以上具有高致死率和致殘率。小兒遺傳代謝性疾病容易被誤診為新生兒感染、新生兒窒息等常見疾病。通過對新生兒的尿液進(jìn)行檢測,判斷新生遺傳代謝性疾病是由于缺乏哪種營養(yǎng)成分造成的,便可給患兒服用適量的營養(yǎng)物質(zhì)。
湖南省婦幼保健院兒童保健科兒童腦康復(fù)中心技術(shù)負(fù)責(zé)人王鹢超舉例介紹,如果能夠診斷出一個(gè)患兒的疾病是由于缺乏維生素B引起,那么每天可以給患兒服用適量的維生素B,平均每天只需要花費(fèi)3塊,將大大降低治療成本。
"盡管生化分析技術(shù)發(fā)展較快,但國外還是要結(jié)合使用酶學(xué)檢測、氣相層析、高壓液相層析、氣-質(zhì)聯(lián)用儀、串聯(lián)質(zhì)譜儀這5臺(tái)儀器才能分析代謝成分,而我們這個(gè)IMD則只要使用氣-質(zhì)聯(lián)用儀就可以。"王鹢超介紹,2008年,湖南省婦幼保健院兒童保健科兒童腦康復(fù)中心成立小兒遺傳代謝性疾病臨床與科研共享平臺(tái)。在25平方米的實(shí)驗(yàn)室里,經(jīng)過3年多的研發(fā),該平臺(tái)于2011年成功研制出針對遺傳代謝病的檢測技術(shù)。
自該技術(shù)研發(fā)成功以來,湖南省婦幼保健院診斷的遺傳代謝性疾病患兒累計(jì)達(dá)1000例,這一成績讓羅伯茨教授驚訝道:"太讓人難以置信了。"
羅伯茨在參觀湖南省小兒遺傳代謝性疾病臨床與科研共享平臺(tái)(IMD)之余,還會(huì)利用接下來的2天時(shí)間,就慢性疲勞綜合征、纖維肌痛、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、讀寫困難與孤獨(dú)獨(dú)癥等營養(yǎng)相關(guān)疾病進(jìn)行免費(fèi)專題講座。他表示,這是他首次來湖南進(jìn)行學(xué)術(shù)交流,也是他首次參加由醫(yī)院方舉辦的學(xué)術(shù)講座。