目前，家庭成員中有心肌病的人可以通過超聲心動圖進行篩查，但這種疾病通常在40多歲的時候才顯現(xiàn)出來。其他的篩查方法，與該疾病連鎖的5種基因（LMNA、MYH7、TNNT2、SCN5A和MYBPC3）突變的遺傳學(xué)檢測的檢出率較低，只有20%.

    蒙特利爾心臟研究所Guillaume Lettre和Mario Talajic主持了這項研究。研究人員推測，全基因組測序?qū)⑻岣哌z傳性擴張型心肌病家庭成員的識別和篩查能力。

    通過對全部外顯子（編碼蛋白質(zhì)的基因）測序，研究人員發(fā)現(xiàn)了兩種與遺傳性擴張型心肌病相關(guān)的新基因突變——TTN突變和BAG3突變，這將提高遺傳性擴張型心肌病的檢測能力。加拿大蒙特利爾心臟研究所的Rafik Tadros博士在2013年加拿大心血管大會（CCC）上公布了這項研究。

    Rafik Tadros博士指出，“識別并妥善管理其他可能有這種基因突變的家庭成員非常重要，因為有這兩種基因突變的人有發(fā)生心衰、心源性猝死或需要進行心臟移植的風(fēng)險。”

    通過使用這種類型的基因篩查——而不僅是尋找五種已知的與這種疾病有關(guān)的基因突變，如加拿大指南所建議的那樣——極大地提高了擴張型心肌病的檢測能力。研究者發(fā)現(xiàn)，TTN和BAG3突變（非常用基因篩查）在家族性擴張型心肌病中占有相當(dāng)?shù)谋壤?br />
    這是很重要的，因為大約3例心肌病患者中就有1例屬于遺傳型，Tadros博士指出，突變個體將該病遺傳給子女的風(fēng)險為50%.

    研究簡介

    研究者招募了26個相互之間無親屬關(guān)系的家庭，每個家庭均有兩個或兩個以上的家庭成員患有擴張型心肌病，并且正在心血管遺傳學(xué)診所就診：共61人，其中包括49患者。

    對其中的42例患者（男女各半）的DNA樣本進行全基因組測序。基線時，個體平均年齡52歲，在過去8年中罹患心肌病。平均左室舒張末期內(nèi)徑為65mm.2/3的患者伴有NYHA3-4級心衰。

    基因檢測顯示，5個家庭有此前預(yù)期的突變（推薦檢測5種基因中的3種），但其他9個家族具有TTN和BAG3突變。還有11個家庭仍在檢測中。

    Tadros 解釋說，與囊性纖維化（由一種基因中的突變引起）不同，擴張型心肌病是幾種基因受累，但除了TTN或許可以解釋高達20%的擴張型心肌病病例外，每種（基 因突變）僅能解釋不到6%的病例。他們的研究表明，加拿大人群的擴張型心肌病基因檢測標(biāo)準(zhǔn)中應(yīng)檢測TTN和BAG3.

    研究評論

    會議主席Dakshina Murthy博士（里賈納卡佩勒健康區(qū)，薩斯喀徹溫）評論稱：“這是一項非重要的研究”,“我們正在朝著個體化治療邁進”.具有罕見基因型的少數(shù)個體在心臟病發(fā)作后對某些藥物產(chǎn)生抵抗；而這項基因檢測相關(guān)的研究有助于給予患者更加個性化的治療。

    通過識別心肌病高風(fēng)險家庭成員，鼓勵他們采取健康行為，“從而，限制環(huán)境因素對遺傳易感性的影響”.