2016年3月8日公布的《科技部關(guān)于發(fā)布國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究等重點(diǎn)專項(xiàng)2016年度項(xiàng)目申報(bào)指南的通知》正式拉開了精準(zhǔn)醫(yī)療重大專項(xiàng)科研行動的序幕。9月，“罕見病臨床隊(duì)列研究項(xiàng)目”正式獲批立項(xiàng)，此項(xiàng)目致力于罕見病的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究，此項(xiàng)目將建立我國首個(gè)國家罕見病注冊登記平臺，是我國首次進(jìn)行的全國范圍的大規(guī)模罕見病注冊登記，有望為全國罕見病患者帶來治愈希望，具有重要的醫(yī)學(xué)、經(jīng)濟(jì)學(xué)、社會學(xué)和倫理學(xué)意義。

  結(jié)合臨床表型與組學(xué)信息的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)思路，可以實(shí)現(xiàn)疾病的早期診斷、精準(zhǔn)分型和精確治療，有效改善疾病的預(yù)后。罕見病受到遺傳因素影響更大，因此，將精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)技術(shù)體系大范圍應(yīng)用于罕見病研究，有望突破現(xiàn)階段罕見病研究的科研瓶頸，綜合性地提高罕見病的診療水平，推動罕見病研究跨越式發(fā)展，為我國罕見病患者帶來新的曙光。

  大數(shù)據(jù)制約罕見病聯(lián)合研究

  目前，我國罕見病資源豐富但分散。缺乏信息交流共享平臺使得我國罕見病資源優(yōu)勢無法轉(zhuǎn)化為科研優(yōu)勢，亟待建立統(tǒng)一的信息共享平臺和罕見病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究體系。下列4個(gè)方面的現(xiàn)實(shí)問題直接影響罕見病研究的推進(jìn)。針對這4個(gè)問題，項(xiàng)目制定了相應(yīng)解決策略。

  數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化。由于國內(nèi)各醫(yī)院診療水平差異較大，診療標(biāo)準(zhǔn)的建立和統(tǒng)一需要尤為重視。本項(xiàng)目將研究多種數(shù)據(jù)錄入形式或數(shù)據(jù)庫接口，完成病例資料的采集和錄入，并建立包括罕見病注冊登記網(wǎng)路平臺系統(tǒng)標(biāo)準(zhǔn)、數(shù)據(jù)采集/錄入/保存標(biāo)準(zhǔn)、質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)在內(nèi)的109項(xiàng)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)，保證數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性。

  患者隱私保護(hù)。罕見病數(shù)據(jù)涉及患者隱私安全，且患者信息在多平臺中心之間共享，因而患者隱私更易泄露。為此，此項(xiàng)目擬采用分離密鑰和加密數(shù)據(jù)等方式，構(gòu)建數(shù)據(jù)的存儲安全策略，第一時(shí)間挖掘出網(wǎng)絡(luò)異常、非法操作、潛在威脅等安全事件，建立數(shù)據(jù)的應(yīng)用安全策略。

  大數(shù)據(jù)處理。罕見病隊(duì)列數(shù)據(jù)量接近PB 級別（1PB=1024TB），且數(shù)據(jù)量大、類型多樣，對數(shù)據(jù)實(shí)時(shí)性、可擴(kuò)展性、容載能力均有很高的要求。本項(xiàng)目將完成罕見病注冊登記網(wǎng)絡(luò)平臺軟件系統(tǒng)的開發(fā)，實(shí)現(xiàn)先進(jìn)的數(shù)據(jù)存儲與軟件計(jì)算架構(gòu)，滿足臨床及研究的應(yīng)用要求。

  人才積累。罕見病醫(yī)學(xué)領(lǐng)域人才匱乏，本項(xiàng)目預(yù)計(jì)在未來五年內(nèi)，形成一致分布全國、研究罕見病并且為罕見病患者提供診療方便的專業(yè)技術(shù)隊(duì)伍。此外，注冊登記平臺的建立和罕見病數(shù)據(jù)分析需要信息學(xué)的技術(shù)支撐，這將推動我國醫(yī)學(xué)信息學(xué)人才培養(yǎng)。

  “罕見病臨床隊(duì)列研究”啟動，大數(shù)據(jù)同步發(fā)展

  “罕見病臨床隊(duì)列研究”項(xiàng)目由中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院張抒揚(yáng)教授領(lǐng)導(dǎo)，匯聚了包括中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院、四川大學(xué)華西醫(yī)院、北京大學(xué)第一醫(yī)院在內(nèi)的全國20家在罕見病研究方面具有領(lǐng)先地位的單位參與研究，聚集了我國罕見病研究最重要的力量。未來五年內(nèi)，罕見病臨床隊(duì)列研究項(xiàng)目將構(gòu)建中國罕見病診療服務(wù)體系，建設(shè)可供多中心項(xiàng)目研究單位同時(shí)使用的網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)平臺，完成近百項(xiàng)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)的制定，建立和健全罕見病多中心臨床資料庫和生物樣本庫2個(gè)國家數(shù)據(jù)庫，開展59種5萬例罕見疾病的注冊登記研究，獲得國際罕見病研究最大的患者人群，培養(yǎng)我國罕見病專業(yè)人才。

  基于罕見病臨床服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，罕見病研究機(jī)構(gòu)可在臨床診療服務(wù)的流程中完成病例注冊、隊(duì)列建立及隨訪。在信息平臺建設(shè)過程中，罕見病研究的重要術(shù)語體系將會納入其中，并與國際先進(jìn)的罕見病研究網(wǎng)絡(luò)對接以提高數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化程度、可交互性，提升數(shù)據(jù)挖掘的潛力。可開展預(yù)后研究的隨訪數(shù)據(jù)庫體系及評價(jià)模型的建立，將極大地提高我國罕見病的診治水平，為罕見病相關(guān)政策評估提供重要的科學(xué)依據(jù)，推動我國罕見病資源優(yōu)勢轉(zhuǎn)化為科研優(yōu)勢，使我國罕見病研究進(jìn)入國際先進(jìn)行列。

  “罕見病臨床隊(duì)列研究”項(xiàng)目即將拉開序幕

  2016年12月3日，中國研究型醫(yī)院學(xué)會罕見病分會成立大會暨“罕見病臨床隊(duì)列研究”項(xiàng)目啟動會將在北京協(xié)和醫(yī)院學(xué)術(shù)會堂召開。中國研究型醫(yī)院學(xué)會會長王發(fā)強(qiáng)、名譽(yù)會長趙玉沛院士、北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚(yáng)教授等將出席大會。來自全國數(shù)十家研究機(jī)構(gòu)的專家將參會，9項(xiàng)罕見病的注冊研究將正式啟動。在此，我們誠邀您出席本次大會，共同見證罕見病注冊登記平臺的建立，為促進(jìn)罕見病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究共同努力。