罕見病在中國的樣本量很小，不足以支撐臨床診斷，每年明確診斷的患者不到40%.多位專家提出，須利用互聯(lián)網(wǎng)和大數(shù)據(jù)，盡快建立和完善罕見病數(shù)據(jù)庫，使其成為治療罕見病的重要依據(jù)。

  2016年第五屆全國罕見病高峰論壇于22日至24日在杭州召開。要求利用互聯(lián)網(wǎng)和大數(shù)據(jù)建立和完善罕見病數(shù)據(jù)庫，成為論壇熱議的話題。

  目前全球有近7000種罕見病，80%是由于基因缺陷所致。中國罕見病發(fā)展中心（CORD）在會上發(fā)布了最新數(shù)據(jù)，中國現(xiàn)有罕見病患者1600萬，每年新增罕見病患者至少20萬人，每一位罕見疾病患者的診斷時間平均需要5年，僅診斷就要花費至少5萬元錢。

  罕見病診斷率低，很大程度上由于罕見病數(shù)據(jù)庫的缺失。罕見病發(fā)展中心（CORD）主任黃如方在會上表示，“如果沒有明確的診斷，患者的很多權(quán)利都會受到嚴(yán)重挑戰(zhàn)。”

  華大基因股份有限公司執(zhí)行總裁尹燁認為，數(shù)據(jù)收集需要重視中國的病友群體。“我們常年在幾百個各種各樣的病友群活動，在很多晚期腫瘤病友的溝通更加頻繁、更加密切，他們對細分領(lǐng)域的了解和理解甚至超過了很多醫(yī)院的內(nèi)科大夫。”

  多位專家提到，可以利用互聯(lián)網(wǎng)的數(shù)據(jù)收集來建立罕見病數(shù)據(jù)庫。越來越多的罕見病或者遺傳病隨著數(shù)據(jù)的積累、解讀程度的提高、行業(yè)的合規(guī)，將更加便于臨床醫(yī)生做出決策。

  多位專家表示，診斷結(jié)果不可能通過基因一個層面做決策，要結(jié)合更多的表型，這些臨床醫(yī)生更有發(fā)言權(quán)。

  浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院遺傳與基因組醫(yī)學(xué)中心主任、美國羅切斯特大學(xué)醫(yī)學(xué)院病理系教授、博士生導(dǎo)師祁鳴建議，可以推動臨床診斷癥狀標(biāo)準(zhǔn)描述系統(tǒng)。“一個短板就是我們現(xiàn)在疾病經(jīng)常是每個醫(yī)生或者病人描述這個病人的時候，他是不夠規(guī)范和標(biāo)準(zhǔn)的。”

  參會的幾家基因檢測公司負責(zé)人還提出，希望建立罕見病醫(yī)治療圖譜。“某種罕見病可能有幾位專家能夠非常準(zhǔn)確、快速地診斷出來，我們希望更多的醫(yī)生能夠參與進來，形成一個圖譜，便于培養(yǎng)出更多的人才。”