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糖尿病的分子遺傳預(yù)測(cè)與健康管理

2013-12-27 13:48 閱讀:1091 來(lái)源:醫(yī)學(xué)論壇網(wǎng) 作者:江* 責(zé)任編輯:江帆
[導(dǎo)讀] 歷史上,被列入過(guò)聯(lián)合國(guó)與疾病相關(guān)的紀(jì)念日只有兩個(gè),其一是艾滋病,其二是糖尿病,從其中可以看出糖尿病在影響人類健康當(dāng)中扮演著十分重要的角色

  歷史上,被列入過(guò)聯(lián)合國(guó)與疾病相關(guān)的紀(jì)念日只有兩個(gè),其一是艾滋病,其二是糖尿病,從其中可以看出糖尿病在影響人類健康當(dāng)中扮演著十分重要的角色。在2013年聯(lián)合國(guó)糖尿病日時(shí),國(guó)際糖尿病聯(lián)盟報(bào)道了一個(gè)數(shù)據(jù),全世界有3.71億糖尿病患者,而中國(guó)就有接近一億。換一句話而言,中國(guó)人的糖尿病患病人數(shù)是世界糖尿病人數(shù)的1/4,全世界每4個(gè)糖尿病患者中就一個(gè)是中國(guó)人。目前,糖尿病已經(jīng)逐漸從一個(gè)老年人疾病逆轉(zhuǎn)為年輕人高發(fā)的疾病。

  中國(guó)糖尿病高發(fā) 現(xiàn)狀令人堪憂

  根據(jù)2008年中國(guó)流行病學(xué)調(diào)查顯示,在20~40歲人群中,糖尿病的患病人數(shù)接近6%。目前不僅僅是擁有接近一億的糖尿病人群,同時(shí)還有70%糖尿病患者并未被診斷出。更令人擔(dān)憂的是,在中國(guó)人群中,還有一支糖尿病高風(fēng)險(xiǎn)人群,也就是我們常說(shuō)的糖尿病前期人群,約有1.5億。由于中國(guó)人遺傳背景對(duì)糖尿病屬于中度易感,所以根據(jù)國(guó)外研究的數(shù)據(jù)表明,中國(guó)人糖尿病患病人數(shù)會(huì)持續(xù)增加,目前移居海外的華人,已經(jīng)達(dá)到了15%~20%的患病率。

  糖尿病是發(fā)病率高,危害嚴(yán)重的全身性疾病。長(zhǎng)期高血糖會(huì)顯著提高失明、腎功能衰竭、中風(fēng)、截肢等并發(fā)癥的發(fā)生率,引起重要組織器官的嚴(yán)重受損。輕型的糖尿病如果血糖升高沒(méi)有達(dá)到非常嚴(yán)重的時(shí)候,50%的人沒(méi)有癥狀,但是正是因?yàn)檫@種沒(méi)有癥狀的隱匿性,導(dǎo)致了已經(jīng)升高的血糖對(duì)機(jī)體重要器官產(chǎn)生了逐漸的吞噬和影響,使得我們的重要器官都泡在“糖水”里,久而久之喪失了功能。更為嚴(yán)重的是,糖尿病可以引起嚴(yán)重的并發(fā)癥,包括在頭部可以增加腦卒中的發(fā)生率,使眼睛出現(xiàn)不可逆的失明,導(dǎo)致冠心病比非糖尿病患者高發(fā)3~4倍。此外,還可能導(dǎo)致腎功能衰竭,目前透析透析的病人中40%來(lái)自于糖尿病腎病。由此可知,對(duì)糖尿病的防控是對(duì)其慢性并發(fā)癥的防控。

  根據(jù)最新WHO預(yù)測(cè),在2005~2015年間,我國(guó)用于糖尿病的費(fèi)用在5500億左右,其中80%用于并發(fā)癥的治療。如果我們能夠早期發(fā)現(xiàn)糖尿病的易感人群,早期診斷從而進(jìn)行適當(dāng)?shù)母深A(yù)而防控糖尿病轉(zhuǎn)化為慢性并發(fā)癥,實(shí)際上糖尿病就會(huì)成為可防可控的疾病。

  糖尿病根據(jù)病因?qū)W分型可分為1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠糖尿病和其他特殊類型。既往1型糖尿病基本集中在兒童中,但目前隨著抗體檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展,發(fā)現(xiàn)在成人中被診斷為2型糖尿病的人群中大約有10%左右的人是屬于和免疫有關(guān)的糖尿病。特殊類型糖尿病多數(shù)由基因突變、遺傳因素或表觀遺傳學(xué)因素發(fā)生改變從而產(chǎn)生的一種伴有血糖升高的遺傳綜合征。

  如果究其病因機(jī)制的時(shí)候可以發(fā)現(xiàn),糖尿病的主要影響因素是遺傳因素和環(huán)境因素。一般而言,研究糖尿病的發(fā)病因素以及糖尿病的預(yù)警預(yù)測(cè)時(shí),會(huì)同時(shí)關(guān)注兩方面的因素,其一是遺傳因素,其二是環(huán)境在遺傳背景下起到的作用。

  目前,從臨床角度而言,隨著目前分子診斷技術(shù)的發(fā)展,已經(jīng)把有遺傳因素可能導(dǎo)致的糖尿病逐漸從糖尿病的大群體中分割出來(lái),但目前高發(fā)的仍然是病因不明,需要深入研究的2型糖尿病,占糖尿病總類型的85%~90%,所以目前對(duì)健康的預(yù)測(cè)應(yīng)該著手對(duì)2型糖尿病的預(yù)測(cè),也是未來(lái)在健康預(yù)測(cè)上能夠獲得最大效益的病種。

  遺傳預(yù)測(cè)預(yù)警與健康管理

  中國(guó)人群2型糖尿病對(duì)比歐裔人群有其自身的臨床特點(diǎn)。其一,中國(guó)人與歐裔人群的肥胖特點(diǎn)有差異,中國(guó)人群主要是腹型肥胖,患糖尿病或者代謝綜合征的人其形態(tài)是“大肚子細(xì)腿”,而這部分往往有脂肪肝,而肥胖和脂肪肝則是糖尿病極高風(fēng)險(xiǎn)人群。所以,中國(guó)人群在肥胖程度較低時(shí)即發(fā)生糖尿病。其二,中國(guó)人屬于中度遺傳易感,2型糖尿病易感性較高,患病風(fēng)險(xiǎn)高于歐洲裔人群。因此,根據(jù)中國(guó)人的這些特點(diǎn),我們所開展的工作就是圍繞著能夠揭示中國(guó)人糖尿病發(fā)病的遺傳易感性,從而為我們?nèi)巳旱脑缙诘倪z傳預(yù)警和疾病分型提供依據(jù)。

  現(xiàn)在對(duì)于糖尿病的預(yù)警及預(yù)測(cè)多采用肥胖、糖調(diào)節(jié)異常等臨床癥狀,而針對(duì)糖尿病患者的治療多依據(jù)當(dāng)時(shí)血糖情況,但其實(shí)這些階段已經(jīng)存在一定的病理生理改變,而遺傳標(biāo)記物所蘊(yùn)含的糖尿病風(fēng)險(xiǎn)信息可早于臨床高血糖發(fā)生之前即提供有效地預(yù)測(cè)預(yù)警及個(gè)體化治療指導(dǎo),使得疾病防止關(guān)口再前移。隨著對(duì)人類疾病基因組信息認(rèn)識(shí)的不斷完善,基因檢測(cè)技術(shù)越來(lái)越多的應(yīng)用到疾病的防止過(guò)程中,而2型糖尿病等慢性病遺傳易感性相關(guān)的生物標(biāo)志物對(duì)于疾病的檢測(cè)預(yù)警效力仍不夠,為此,我們需在一方面加強(qiáng)中國(guó)人群2型糖尿病的遺傳標(biāo)記物的發(fā)現(xiàn)并建立疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型,一方面加快發(fā)展高通量、快速、靈敏、特異、經(jīng)濟(jì)的疾病篩查檢測(cè)技術(shù),以提高此類重大疾病的早期發(fā)現(xiàn)能力,并完善個(gè)體化治療指導(dǎo),提高慢性病防止效率。


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