11月21日，在中華醫(yī)學(xué)會糖尿病學(xué)分會第十七次全國學(xué)術(shù)會議（CDS2013）上，中華醫(yī)學(xué)會糖尿病學(xué)分會候任主任委員、上海市第六人民醫(yī)院院長賈偉平教授為參會醫(yī)生進(jìn)行了題為“中國糖尿病表型特征及遺傳標(biāo)記物新發(fā)現(xiàn)”的精彩報告，她表示，遺傳學(xué)研究可預(yù)測高危人群，解析糖尿病發(fā)病機(jī)制，及發(fā)現(xiàn)糖尿病新藥。只要對攜帶遺傳背景的高峰人群加以干預(yù)，就有可能延緩糖尿病和并發(fā)癥的發(fā)生發(fā)展。

　　中國糖尿病發(fā)病特點：與遺傳相關(guān)及發(fā)病年輕化

　　賈偉平教授指出，中國人糖尿病高發(fā)的現(xiàn)狀，了解糖尿病的成因，及遺傳照成糖尿病高發(fā)狀態(tài)所起的作用時不我待。掌握糖尿病遺傳信息后，會對糖尿病未來的預(yù)測、診斷、治療帶來幫助。這是因為，中國人屬于中度易感民族，在遺傳背景下加上經(jīng)濟(jì)發(fā)展高速、城市化進(jìn)程的加速，糖尿病發(fā)病率仍會繼續(xù)增長。同時，糖尿病發(fā)病年輕化，20-40歲社區(qū)人群中就有6%的患病率。

　　糖尿病慢性并發(fā)癥的發(fā)生也和糖尿病有密切關(guān)聯(lián)。“有些人血糖很高，但并不一定有慢性并發(fā)癥，有些剛查出糖尿病血糖水平不高，卻出現(xiàn)視網(wǎng)膜病變或腎臟病變等并發(fā)癥。在聯(lián)合控制血糖為7mmol/L以內(nèi)，糖尿病發(fā)生微血管并發(fā)癥幾率可下降50-70%。”賈偉平教授認(rèn)為，只要對攜帶遺傳背景的高峰人群加以干預(yù)，就有可能延緩糖尿病和并發(fā)癥的發(fā)生發(fā)展。

　　中國2型糖尿病患者超半為腹型肥胖

　　目前，WHO將糖尿病分為4類，分別為1型糖尿病、2型糖尿病、特殊類型糖尿?。ú∫虮容^清楚）、妊娠糖尿病，究其病因，都跟遺傳和環(huán)境因素有關(guān)。最常見且發(fā)病率最高的2型糖尿病在整個糖尿病發(fā)病中占85%-90%，是目前發(fā)病機(jī)制最不清楚、病因最為復(fù)雜和遺傳因素最為密切的疾病。

　　中國糖尿病患者具有自身的人種特點，一是肥胖程度不嚴(yán)重，全國只有5%人群屬于肥胖人群，但從核磁共振檢查中可以發(fā)現(xiàn)，中國肥胖人群61%為腹型肥胖，還有14%正常體重的腹型肥胖人群；二是中國人的胰島B細(xì)胞儲備能力較低，若疊加環(huán)境影響容易誘發(fā)糖尿病。

　　遺傳學(xué)研究有助揭示糖尿病的發(fā)病機(jī)制

　　賈偉平教授所做的相關(guān)研究，目的在于預(yù)測高危人群，解析糖尿病的發(fā)病機(jī)制，及發(fā)現(xiàn)糖尿病的新藥。她認(rèn)為：“臨床醫(yī)生除了強(qiáng)調(diào)醫(yī)療行為按照指南做到規(guī)范以外，還需要更多能為病人解決問題的能力，取決于對個體外治療信息和知識的掌握。所以，遺傳研究可以幫助我們在將來做基因組學(xué)的時候?qū)τ趥€性化方案起重要作用”。遺傳學(xué)研究的方法包括監(jiān)測平臺、分析數(shù)據(jù)的能力（連鎖分析、關(guān)聯(lián)分析、全因組分析），還有最重要的樣本庫。

　　最后，賈偉平教授總結(jié)了近幾年的工作情況，其團(tuán)隊目前已建立糖尿病高危人群早期遺傳預(yù)警技術(shù)，確認(rèn)并構(gòu)建了中國人群2型糖尿病易感位點的圖譜，現(xiàn)在共有的24個易感基因中有11個是該團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)，可做成芯片從而進(jìn)行預(yù)測，并建立了兩類口服降糖療效的基因組基礎(chǔ)，有助于對病人遺傳個體化療效的預(yù)測。她希望，在糖尿病發(fā)病機(jī)制上通過遺傳學(xué)的研究有所揭示，從而能制造出更多的新藥，幫助臨床醫(yī)生提供一些新的療法。