人類大腦被譽(yù)為是“進(jìn)化的最高杰作”,不過(guò)人與人的大腦是不同的。日前科學(xué)家們鑒定了決定關(guān)鍵腦部區(qū)域大小的八個(gè)遺傳學(xué)變異，它們代表了“人性的遺傳學(xué)本質(zhì)，”加州大學(xué)的遺傳學(xué)家Stephan Sanders評(píng)論道。

    ENIGMA（Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis）聯(lián)盟將這項(xiàng)成果發(fā)表在一月二十一日的Nature雜志上。該組織包括來(lái)自33個(gè)國(guó)家的約300名科學(xué)家，他們對(duì)三萬(wàn)多人進(jìn)行了MRI掃描，并且收集了這些人的遺傳學(xué)和其他信息。

    研究人員在此基礎(chǔ)上鑒定了腦部大小受到的微妙遺傳學(xué)影響，這是小規(guī)模研究無(wú)法發(fā)現(xiàn)的。“我們發(fā)現(xiàn)了幫助大腦建立的基因組熱點(diǎn)，”文章的通訊作者之一，南加州大學(xué)的神經(jīng)科學(xué)家Paul Thompson說(shuō)。

    ENIGMA團(tuán)隊(duì)分析了大腦關(guān)鍵區(qū)域的大小，以及相應(yīng)的單核苷酸改變。包括儲(chǔ)存記憶并幫助學(xué)習(xí)的海馬體區(qū)域，幫助我們騎自行車、演奏樂(lè)器或駕駛汽車的海馬體，以及涉及走、跑、肢體運(yùn)動(dòng)和激勵(lì)的核殼（putamen）。這項(xiàng)研究沒(méi)有涉及幫助我們思考的新皮層。人類新皮層比其他動(dòng)物要大得多，但新皮層表面充滿縫隙，個(gè)體差異很大，不同實(shí)驗(yàn)室之間很難保持一致性。

    海馬體、海馬體和核殼的大小，與個(gè)體認(rèn)知能力有很強(qiáng)的關(guān)系，“腦組織越多越好，” Thompson說(shuō)。許多疾病與這些大腦區(qū)域有關(guān)，舉例來(lái)說(shuō)，阿爾茨海默癥損害海馬體，而帕金森癥影響核殼。

    研究人員鑒定的八個(gè)遺傳學(xué)變異能使大腦組織縮小約1.5%,它們有些位于基因內(nèi)部，有些位于關(guān)鍵基因的附近。這八個(gè)基因中KTN1的影響最大，這個(gè)基因決定著核殼大腦細(xì)胞的動(dòng)向。影響核殼的另外兩個(gè)基因調(diào)節(jié)該區(qū)域的細(xì)胞數(shù)量，這些基因還與結(jié)腸癌或免疫系統(tǒng)癌癥有關(guān)。剩下的五個(gè)基因擁有不同的功能，包括抑制程序性細(xì)胞死亡。程序性細(xì)胞死亡是一種在出現(xiàn)異常時(shí)令腦部區(qū)域縮小的自然過(guò)程。

    上述八個(gè)基因大部分都活躍在大腦的發(fā)育過(guò)程中，可能在自閉癥、精神分裂癥等疾病中起到了一定的作用，Sanders說(shuō)。他希望ENIGMA的研究者們能夠進(jìn)一步明確，特定大腦區(qū)域的大小是否與這類疾病有關(guān)。

    這項(xiàng)研究改變了醫(yī)生們對(duì)基因、大腦結(jié)構(gòu)和行為的看法，正確理解它們之間的關(guān)系日后可能對(duì)臨床治療非常有幫助。

    原文檢索：

    Common genetic variants influence human subcortical brain structures