散發(fā)性遲發(fā)型線(xiàn)狀體肌?。⊿poradic late-onset nemaline myopathy ,SLONM）是一種罕見(jiàn)的、呈亞急性進(jìn)展的遲發(fā)性肌病。如果其發(fā)病機(jī)制與意義不明的單克隆丙種球蛋白相關(guān)（MGUS），其結(jié)果將是不利的：絕大多數(shù)病人在 1 至 5 年內(nèi)最終死于呼吸衰竭。

    來(lái)自美國(guó)的 Nicol C. Voermans 等人進(jìn)行了相關(guān)研究，旨在定性評(píng)估患有 SLONM-MGUS 的 8 位患者使用高劑量苯丙氨酸氮芥（HDM）配合自體造血干細(xì)胞移植（SCT）的長(zhǎng)期治療效果，該研究成果于近日在線(xiàn)發(fā)表在最新一期 Neurology 雜志上。

    本研究采用對(duì)系列病例進(jìn)行回顧性研究的方法，隨訪(fǎng)病例為 8 人，隨訪(fǎng)時(shí)間為 1-8 年，以研究 HDM-SCT 治療方案在患者生存率、肌力和功能耐受等方面的改善以明確其長(zhǎng)期療效。

    研究結(jié)果顯示，有 7 例患者出現(xiàn)持久的、中等到良好程度不等的臨床療效（①包括患者 1 號(hào)（第二次 HDM-SCT 治療后）、2、3、4、6（第二次 HDM-SCT 治療后）、7、8 號(hào)），有兩例患者出現(xiàn)暫時(shí)性中等到良好程度不等的療效（②包括患者 1 和 6 號(hào)），還有 1 例患者沒(méi)有臨床療效，即 5 號(hào)患者。

    平行來(lái)看，出現(xiàn)偏離臨床完全反應(yīng)的血液學(xué)反應(yīng)（患者 1 號(hào)（第一次 HDM-SCT 治療后）、2、3、4、6（第一次 HDM-SCT 治療后）、7、8 號(hào)），出現(xiàn)部分非常好的療效（患者 1 號(hào)、第二次 HDM-SCT]、3 號(hào)），部分療效（患者 6 ,第二次 HDM-SCT），既不表現(xiàn)出臨床療效，又不表現(xiàn)出血液學(xué)反應(yīng)，最后因?yàn)榧膊∵M(jìn)展而死亡（5 號(hào)患者）。

    本研究得出結(jié)論，此系列治療隨訪(fǎng)病例 HDM-SCT 治療方案在這種罕見(jiàn)的疾病的治療上有積極的療效，在進(jìn)行血液治療和血液治療反應(yīng)不理想之前，出現(xiàn)預(yù)示不利結(jié)果的因素過(guò)程是長(zhǎng)期的?；颊叩陌l(fā)病年齡、M 蛋白類(lèi)型（κ和λ）和水平和肌無(wú)力的程度與具體的結(jié)果不存在相關(guān)性。

    總之，這項(xiàng)對(duì) SLONM-MGUS 長(zhǎng)期回顧性隨訪(fǎng)研究表明，患者在進(jìn)行 HDM-SCT 治療后，其生存率，肌力和功能耐受有所提高，HDM-SCT 方案在 SLONM-MGUS 患者中取得良好療效的因素是在發(fā)病的癥狀出現(xiàn)，進(jìn)行治療到出現(xiàn)良好的血液學(xué)反應(yīng)的時(shí)間較短，其再次強(qiáng)調(diào)了早期發(fā)現(xiàn)這種罕見(jiàn)的獲得性肌病的重要性。

    證據(jù)分類(lèi)：這項(xiàng)研究提供了Ⅳ級(jí)證據(jù)，即對(duì) SLONM-MGUS 的患者來(lái)說(shuō)，HDM-SCT 治療方案提高存活率和提高生活質(zhì)量。