精準醫(yī)療是醫(yī)學(xué)界當下最熱門的話題，可是何為精準醫(yī)療，精準醫(yī)療是否存在泡沫，作為精準醫(yī)療入口的基因檢測又該如何發(fā)展？12月10日，一場由中國健康促進教育協(xié)會主辦的“健康中國2030·精準醫(yī)療互動研討會”在江蘇南京舉行。廣東省人民醫(yī)院吳一龍教授，江蘇省腫瘤醫(yī)院馮繼鋒教授，四川大學(xué)步宏教授，北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院林冬梅教授，北京大學(xué)醫(yī)藥管理國際研究中心韓晟教授等共同探討我國精準醫(yī)療的未來發(fā)展。

  精準醫(yī)學(xué)是否存在泡沫

  自從***提出“精準醫(yī)學(xué)計劃”,精準醫(yī)學(xué)浪潮已經(jīng)席卷全球。2015年3月，科技部召開國家首次精準醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會議，會議決定在2030年前，中國精準醫(yī)療將投入600億元。

  然而大熱的精準醫(yī)學(xué)也迎來質(zhì)疑之聲。今年9月，兩篇發(fā)表在《自然》和《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上的文章，將精準醫(yī)療推上審判臺。文章指出，“精準策略沒有給大多數(shù)腫瘤病人帶來好處，腫瘤的精準治療僅僅是一個待證明的假說”,在腫瘤治療方面，精準醫(yī)療的前景并不樂觀，并且在缺少有益證據(jù)的情況下相關(guān)概念炒作被兜售給病人。雖然有不少病人可以通過基因檢測找到解釋腫瘤惡變的相關(guān)突變，但因為能用的藥物有限，最后受益的病人非常之少（約1.5%）。這一觀點在國內(nèi)醫(yī)療界引起極大爭論。

  在12月10日的這場精準醫(yī)療互動研討會上，肺癌專家、廣東省人民醫(yī)院吳一龍教授指出，精準醫(yī)學(xué)浪潮雖然席卷全國，但是實際上很多人還不太清楚精準醫(yī)學(xué)真正的內(nèi)容是什么。精準醫(yī)學(xué)必須利用人體遺傳信息的異常，利用這種異常來指導(dǎo)對疾病的預(yù)防、診斷、治療，“任何離開遺傳醫(yī)學(xué)談精準醫(yī)學(xué)就是傍大款”.

  吳一龍指出，基因測序是精準醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)，從肺癌的治療歷史來看，基因技術(shù)的飛速發(fā)展，大大加快藥物研發(fā)速度，也推動靶向治療、免疫治療的飛速發(fā)展?；驕y序給腫瘤治療帶來的益處也明顯可見。數(shù)據(jù)顯示，如果攜帶驅(qū)動基因肺癌患者接受靶向治療，病人的生存中位數(shù)可以達到3.49年，比沒有靶向治療的病人中位生存期提高了1年多，比沒有驅(qū)動基因的患者中位生存期延長1.5年。精準治療也使EGFR突變型肺癌患者逐漸成為臨床可控的疾病。

  基因檢測面向大眾為時過早

  根據(jù)艾瑞發(fā)布《全球基因檢測行業(yè)投研報告》顯示，全球基因檢測市場規(guī)模呈逐年增長的趨勢，2007年全球基因檢測市場規(guī)模為7.9億美元，到2014年市場規(guī)模為54.5億美元，預(yù)計2018年全球基因檢測市場規(guī)模將超過110億美元，年復(fù)合增長率為21.1%.

  基因檢測服務(wù)和上游基因檢測耗材和試劑是帶動市場規(guī)模增長的主要因素。業(yè)內(nèi)人士認為，隨著基因檢測技術(shù)的成熟，基因檢測成本呈逐年下降趨勢，測序成本的下降，將提高基因檢測服務(wù)的滲透率，進而推動市場發(fā)展。

  不過，吳一龍認為，基因檢測要面向大眾，進入常規(guī)體檢還為時尚早。在研討會上，主持人現(xiàn)場調(diào)查在座嘉賓和媒體是否做過基因檢測，無人舉手。吳一龍對此表示欣慰。“我們現(xiàn)在做的基因檢測跟我們的遺傳體檢只是一個概念，比如說體檢告訴你，你可能得癌癥的機會是3%,你怎么去理解？告訴你得癌癥的機會是20%,你怎么理解？50%你又怎么理解？”吳一龍指出，在醫(yī)學(xué)上，用概率來判斷，甚至像朱莉那樣做預(yù)防性切除，是現(xiàn)在倫理學(xué)上最為反對的，“我堅決反對用遺傳學(xué)基因檢測來當**先生。”

  基因檢測不僅向大眾推廣還不夠成熟，在臨床上也還有很長的路要走。吳一龍認為，必須要考慮到基因檢測出來，有沒有藥物可以做治療。“如果沒有辦法做治療，你檢測出來又有什么用呢？肺癌已經(jīng)發(fā)現(xiàn)十個基因可以導(dǎo)致癌癥，而這十個基因里面大概有四五個基因是可以找到藥的，這個時候我們就可以通過基因檢測檢測出來，如果你說能夠檢測500個基因，但是只有一個有用，那檢測那400多個干什么呢？”吳一龍強調(diào)，基因檢測要因時因地，同時還要顧及倫理問題，這才是醫(yī)生應(yīng)該對基因檢測的態(tài)度。

  基因檢測市場過熱亟待規(guī)范

  基因檢測市場的火熱，也帶來一些亂象，其中步子邁得太大被多名專家詬病。

  江蘇省腫瘤醫(yī)院院長馮繼鋒教授指出，現(xiàn)在有一個炒作過度的觀點，認為所有腫瘤病人做了基因檢測都能找到靶點，用上靶向藥物，他對此持懷疑態(tài)度。馮繼鋒認為，基因檢測應(yīng)該要考慮病人的支付能力和藥物的可持續(xù)性，有的病人會根據(jù)基因檢測盲目放棄現(xiàn)有一些明確的、很有效的治療方法，去選擇一些沒有得到證實的治療方法，這種極端不應(yīng)該出現(xiàn)。

  中山大學(xué)腫瘤醫(yī)院分子診斷科主任邵建永教授指出，國內(nèi)基因檢測與國際相比，熱度有過之而無不及。但目前一方面缺乏核心知識產(chǎn)權(quán)技術(shù)產(chǎn)品，導(dǎo)致基因檢測成本太高，不能惠及更多患者；一方面，基因檢測被神秘化、超前化，把科研工作臨床化，導(dǎo)致出現(xiàn)局部過熱的現(xiàn)象。而在臨床應(yīng)用規(guī)范方面，基因檢測也仍有很大空間。

  對于目前一些基因檢測的第三方平臺，北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院病理科主任林冬梅教授認為，基因檢測涉及測前標本的質(zhì)控、腫瘤成分的質(zhì)控、對后續(xù)數(shù)據(jù)差異的調(diào)校等等，三甲醫(yī)院在涉及診斷時，可以結(jié)合病理、臨床、影像等多方面信息，但對于第三方平臺來說，如何保證質(zhì)量把控是一個問題。

  四川大學(xué)副校長步宏也指出，基因檢測市場需要更加理性化，不能把仍在科研的技術(shù)推到臨床與市場上。多位專家指出，應(yīng)該正視基因檢測產(chǎn)業(yè)混亂現(xiàn)狀，建立成熟的行業(yè)規(guī)范。

  基因檢測能否實現(xiàn)醫(yī)保買單

  在研討會上，多位專家提出，經(jīng)濟因素成為限制基因檢測發(fā)展的重要因素。而由于昂貴的價格，基因檢測大多被醫(yī)保支付體系拒之門外，令經(jīng)濟能力一般的患者難以享受到這一技術(shù)帶來的益處。

  基因檢測能否納入醫(yī)保體系？北京大學(xué)醫(yī)藥管理國際研究中心研究部主任韓晟教授指出，數(shù)據(jù)顯示，2015年我國居民人均可支配收入是兩萬元左右，其中醫(yī)療保健占了7%左右，也就是說年人均醫(yī)療支出大概是1165元。而當前腫瘤靶向治療費日均最高就可達3045元，是年均醫(yī)療支出的2.6倍。從社會風險共擔機制來看，精準醫(yī)學(xué)是否值得確實值得探討。不過，韓晟指出，一種新的衛(wèi)生技術(shù)是否值得，要從直接成本、直接醫(yī)療成本、間接成本以及相應(yīng)的延伸出來的與人相關(guān)的隱性成本等多角度來分析。日本和新加坡等地的研究顯示，接受基因檢測和不接受基因檢測相比較，前者使得治療更有針對性，每增加一個患者生命年需要花費的成本在可接受范圍內(nèi)，反而是一種更為經(jīng)濟的方式。

  韓晟認為，醫(yī)保遴選一種藥物或者遴選一種技術(shù)，第一條就是臨床必須性，第二是要安全有效，第三是質(zhì)量可控，第四是價格合理。“現(xiàn)在前三個門檻并不是問題，最主要的是價格是不是可負擔?！被驒z測技術(shù)納入醫(yī)保之后能不能為我們省錢，目前這方面的數(shù)據(jù)很欠缺，無法展示 因為沒有相關(guān)的基因檢測，那么我們在靶向治療上會造成多少浪費 .“此外，這一技術(shù)能夠帶來多大的患者健康改善，能夠創(chuàng)造多大的社會價值，也需要依賴未來相關(guān)研究和資料積累。韓晟認為，未來或借助價格談判機制，讓基因檢測降價，實現(xiàn)醫(yī)保支付的目的。

  而從企業(yè)來說，基因檢測有無降價的空間呢？燃石醫(yī)學(xué)首席運營官揣少坤認為，從國內(nèi)外差距來看，foundation medicine的一個組織檢測費用大概是3000美元，僅僅就檢測費用來講，目前中國比國外便宜?！蔽磥斫祪r空間也是有的，企業(yè)非常期待著規(guī)模效應(yīng)，也就是當基因檢測這個工具真正到處落地開花的時候，一定會攤薄包括渠道、運營和研發(fā)?！?br />
  多位專家對基因檢測的前景非常看好。不過，吳一龍指出，一定要防止精準醫(yī)療碎片化，精準醫(yī)療是系統(tǒng)工程，離開診斷、離開臨床醫(yī)生驗證，永遠不能稱之為精準醫(yī)療。