您所在的位置:首頁(yè) > 神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)學(xué)進(jìn)展 > 帕金森?。浩鸩∧挲g與大量微效基因聯(lián)合作用相關(guān)
帕金森病(Parkinson disease,PD)是僅次于阿爾茲海默病的第二大神經(jīng)退行性疾病。目前大多認(rèn)為PD發(fā)病由遺傳因素和環(huán)境共同引起。1997年發(fā)現(xiàn)了SNCA的第一個(gè)突變后,人們認(rèn)識(shí)到,少數(shù)家族性早發(fā)PD可由單個(gè)罕見的高外顯率基因突變引起。隨后的全基因組關(guān)聯(lián)研究(genome-wide association study,GWAS)發(fā)現(xiàn)了多于18個(gè)可能引起特發(fā)性PD的風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn),但這些位點(diǎn)僅能解釋3-5%的遺傳性PD。
2009年P(guān)urcell等發(fā)明了多基因評(píng)分分析(Polygenic score **ysis)技術(shù),證實(shí)了GWAS中無顯著致病性的單核苷酸多態(tài)性(SNPs)疊加后可引起精神分裂癥風(fēng)險(xiǎn)增加,且同樣的風(fēng)險(xiǎn)SNPs也見于其他疾病隊(duì)列。
2012年Keller等發(fā)現(xiàn),當(dāng)考慮微效基因位點(diǎn)后,GWAS數(shù)據(jù)中高達(dá)24%的遺傳性PD病例可找到基因解釋,因此推斷PD可能是一個(gè)受多基因調(diào)控的遺傳病。
近期,Valentina等在已有的四個(gè)GWAS數(shù)據(jù)庫(kù)中,利用多基因評(píng)分分析技術(shù)證實(shí)了PD的易患性(liability)受大量微效基因的聯(lián)合影響,早發(fā)PD并不僅僅由高外顯率的孟德爾突變引起,多個(gè)較低風(fēng)險(xiǎn)的等位基因同時(shí)存在也可能導(dǎo)致早發(fā)PD。這項(xiàng)研究發(fā)表在今年的ANN NEUROL上。
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