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全基因組測序臨床應(yīng)用仍面臨技術(shù)挑戰(zhàn)

2014-03-13 10:06 閱讀:1277 來源:生物360 責(zé)任編輯:林曉楓
[導(dǎo)讀] 據(jù)刊登在《美國醫(yī)學(xué)會雜志》(JAMA)上程度最新發(fā)現(xiàn),在一項有12名成年人參與的探索性研究中,應(yīng)用全基因組測序(WGS)與不完整的遺傳性疾病基因的覆蓋、檢測具有最高潛在臨床影響的基因變異的低復(fù)驗性,以及臨床報告發(fā)現(xiàn)的不確定性有關(guān),盡管在某些案例中,

    據(jù)刊登在《美國醫(yī)學(xué)會雜志》(JAMA)上程度最新發(fā)現(xiàn),在一項有12名成年人參與的探索性研究中,應(yīng)用全基因組測序(WGS)與不完整的遺傳性疾病基因的覆蓋、檢測具有最高潛在臨床影響的基因變異的低復(fù)驗性,以及臨床報告發(fā)現(xiàn)的不確定性有關(guān),盡管在某些案例中,WGS會發(fā)現(xiàn)基因變異株從而引入早期的醫(yī)療干預(yù)措施。
 


    隨著進行人類DNA測序的技術(shù)性障礙的減少及其成本降至接近1000美元,全基因組測序(Whole-Genome Sequencing,WGS)正日益被用于臨床醫(yī)學(xué)。測序可成功地協(xié)助臨床診斷并揭示罕見的家族性疾病的遺傳基礎(chǔ)。不管是何背景,即使是在看來健康的個體中,WGS預(yù)計也會揭示具有潛在臨床重要性的遺傳學(xué)發(fā)現(xiàn)。然而,針對具有臨床意義的發(fā)現(xiàn)卻很少有綜合性的臨床解讀及報告。應(yīng)用測序及與發(fā)現(xiàn)并報告這些及其它臨床發(fā)現(xiàn)有關(guān)的臨床機會和成本的技術(shù)靈敏度及臨床遺傳學(xué)發(fā)現(xiàn)的復(fù)驗性仍然還未被定義。

    加州斯坦福的斯坦福遺傳性心血管疾病中心的Frederick Dewey及其同事招募了12名成年志愿參與者,他們在2011年11月至2012年3月間進行了WGS。一個多學(xué)科的團隊審查了所有潛在可報告的基因發(fā)現(xiàn)。五位醫(yī)師基于這些基因發(fā)現(xiàn)提出了最初的臨床追蹤。

    研究人員發(fā)現(xiàn),WGS的使用與不完整的遺傳性疾病基因的覆蓋有關(guān);對發(fā)現(xiàn)具有最高潛在臨床影響的基因變異有著低復(fù)驗性;以及對臨床報告的WGS發(fā)現(xiàn)存在著不確定性。在每位參與者中發(fā)現(xiàn)了2-6個個人疾病風(fēng)險的結(jié)果。醫(yī)師對測序結(jié)果的審查提示應(yīng)考慮對每位參與者進行中位數(shù)(中點)為1-3個的初步診斷測試及轉(zhuǎn)診。

    研究人員表示,他們對這一技術(shù)的臨床經(jīng)驗說明了在臨床上采用WGS的數(shù)個挑戰(zhàn),其中包括盡管WGS的分析有效性正在得到改善,但對個體基因變異的敏感及準(zhǔn)確評估的技術(shù)性挑戰(zhàn)仍然存在。此外,對WGS數(shù)據(jù)進行全面臨床解讀的人類資源需求仍然是相當(dāng)巨大的,且對可能引起疾病的基因變異株進行分類還存在著很大的不確定性。

    “在臨床醫(yī)學(xué)上確定WGS的作用時應(yīng)該要考慮到這些問題。”


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