遺傳性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥比較罕見(jiàn)，筆者在臨床上遇到的一家系，現(xiàn)予報(bào)告。

    先證者，女，63歲，16歲左右即始發(fā)生不明原因之鼻出血，活動(dòng)后加重，繼之發(fā)生舌背部點(diǎn)狀出血，時(shí)輕時(shí)重，可自止，多次反復(fù)，不治而愈。檢查：一般情況尚好，貧血貌，面灰黃，有紅色斑點(diǎn)，鼻前庭、唇頰粘膜、舌背部大量散在蜘蛛痣樣改變。高出粘膜表面，觸之易出血、壓之褪色。其余正常。

    對(duì)先證者家系進(jìn)行了現(xiàn)場(chǎng)和回顧性調(diào)查：發(fā)現(xiàn)家系4代24人中8人患病，女3人男5人，其中5人有典型的鼻腔及口腔反復(fù)出血、局部壓迫后緩解。

    遺傳性毛細(xì)管擴(kuò)張癥是一種罕見(jiàn)病，兩性均可發(fā)生，都可往下遺傳，為孟德?tīng)柭裕ǔＨ旧w顯性）遺傳，但少數(shù)可隔代遺傳。這種先天性缺陷，是由于血管缺乏肌肉、周?chē)Y(jié)締組織內(nèi)無(wú)彈力纖維所致，使部分小動(dòng)脈、靜脈、毛細(xì)血管變薄，僅由一層血管內(nèi)皮組成，不能收縮，血管呈蜘蛛痣樣殘瘤樣擴(kuò)張，以粘膜及皮膚多見(jiàn)，除面部、鼻腔及口腔、指尖外，身體他處罕見(jiàn)、損害發(fā)生于出生后，隨年齡增長(zhǎng)而增加數(shù)月，輕微外傷導(dǎo)致出血，就形成病變的小紅點(diǎn)，逐漸增大隆起成丘疹狀，直徑1mm～2mm大小，較大可呈紫紅色，變?yōu)榘哐?，指甲下病變呈條紋狀，粘膜病變呈草莓狀。

    鼻出血一般8歲至10歲以后才發(fā)生，也有晚至20歲以后者，鼻中隔前部是鼻出血部位，可緩慢出血，也可噴射狀出血。由于反復(fù)出血，病人常呈貧血狀態(tài)。遺傳性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥病變累及內(nèi)臟可發(fā)生呼吸道、消化道、泌尿道、生殖道及腦膜等處出血，肺臟可發(fā)生動(dòng)靜脈萎，引起缺氧、繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥。遺傳性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥實(shí)驗(yàn)室檢查無(wú)異常發(fā)現(xiàn)，甲床毛細(xì)血管鏡檢，可發(fā)現(xiàn)血管壁異常擴(kuò)張。遺傳性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥沒(méi)有較好的治療方法，只能對(duì)癥治療，局部壓迫止血，手術(shù)縫合切除病變，或用局部止血?jiǎng)┑?，用維腦路通及雌激素治療可改善其癥狀。