性別非特異性癌癥在男性人群中的患病率和死亡率更高，但其深層的原因卻并不明確。最近，一項(xiàng)在1000多位成年男性中開展的研究顯示，外周血細(xì)胞中的Y染色體鑲嵌式缺失（loss of chromosome Y,LOY）也許是造成男性更高癌癥風(fēng)險(xiǎn)和死亡率的原因。相關(guān)文獻(xiàn)發(fā)表于《Nature Genetic》。

    Lars Forsberg及其同事對(duì)Uppsala Longitudinal Study of Adult Men男性試驗(yàn)受試者（70.7歲-83.6歲）的外周血DNA拷貝數(shù)變量進(jìn)行了分析。有趣的是，他們發(fā)現(xiàn)最常見的共享基因變異是LOY.個(gè)體血細(xì)胞之間的LOY比例差異很大，且該比例隨著患者的年齡增長(zhǎng)而急劇增長(zhǎng)。

    研究人員在982位受試者中檢測(cè)了鑲嵌式LOY對(duì)患者存活率的影響。所有的受試者在入組時(shí)都為非癌癥患者。在中位隨訪8.7年后，那些有LOY男性比無LOY男性的存活時(shí)間平均短了5.5年，而且其非血液癌癥相關(guān)死亡的風(fēng)險(xiǎn)也更高。研究過程中，無受試者發(fā)展為血癌患者。類似的研究結(jié)果同樣在另外488位男性受試者（來自 Prospective Investigation of the Vasculature in Uppsala Seniors Study）中被觀察到。

    該項(xiàng)研究提示，Y染色體在癌癥發(fā)病中具有特殊的作用，但其作用機(jī)制仍不明確。研究人員還將開展更深層的探索，來了解血液中LOY對(duì)癌癥的預(yù)測(cè)程度。