病例:
患者、女,17 歲,因“生長(zhǎng)發(fā)育遲緩10年余,無(wú)智力障礙,無(wú)月經(jīng)來(lái)潮,無(wú)乳房發(fā)育”入院。既往有“闌尾炎手術(shù),中耳炎”病史,否認(rèn)有藥物過(guò)敏史。
入院查體:T36.4℃,P82bpm,R20bpm,BP110/80mmHg,神清,后發(fā)際變淺,頸短,臉部可見(jiàn)較多黑痣,雙眼無(wú)明顯外突,雙側(cè)甲狀腺Ⅰ度腫大,質(zhì)軟,未捫及包塊及結(jié)節(jié),未聞及血管雜音。雙肺呼吸音清,未聞及干濕性啰音,HR82bpm,律齊,腹軟,無(wú)壓痛及反跳痛,肝脾肋下未及,雙腎區(qū)無(wú)叩擊痛,肘關(guān)節(jié)外旋,雙下肢無(wú)水腫。
門(mén)診資料:我院甲狀腺功能示:FT31.9pg/mL, FT40.10ng/dL ,TSH102IU/l ,TG 0.8ng/ml。,肝功能示ALT98 U/L余正常,彩超顯示:子宮體積縮小(實(shí)基子宮可能),性激素全套E20ng/ml,P0.33ng/ml,T0.14ng/ml,PRL14.52ng/ml,hFSH146.24IU/L,hLH32.77IU/L。
入院查:血常規(guī)正常,尿常規(guī):WBC 2+,大便常規(guī)正常,乙肝五項(xiàng)陰性,電解質(zhì):鈉134mol/l,氯95mol/l,余正常,血脂示:CHOL↑9.8mol/l,TG↑1.69mol/L,LDL-C↑7.11mol/l,皮質(zhì)醇示:8Am17.58ug/dL ,4Pm↑28.77ug/dL,0Am↓5.39ug/dL,ACTH均正常,染色體檢測(cè)待回報(bào)。胸片未見(jiàn)明顯異常,骨齡片示:手骨齡延遲,垂體MRI未見(jiàn)明顯異常,心電圖示:竇性心律,T波改變低平結(jié)合臨床,彩超示:雙腎畸形,馬蹄腎可能。入院后給予護(hù)肝、補(bǔ)充甲狀腺激素及對(duì)癥支持等處理。
關(guān)于特納綜合征資料回顧
特納氏綜合征又稱(chēng)先天性卵巢發(fā)育不全,是一種先天性染色體異常所致的疾病。由于性染色體異常,卵巢不能生長(zhǎng)和發(fā)育,因此卵巢呈條索狀纖維組織,無(wú)原始卵泡,也沒(méi)有卵子。故缺乏女性激素,導(dǎo)致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng),是人類(lèi)惟一能生存的單體綜合征。
病因:
大多數(shù)女孩有兩個(gè)性染色體,被稱(chēng)作X染色體?;加刑丶{氏綜合征的女性其中一個(gè)X染色體可能缺失、不完整或遭到了損壞。
由于性染色體異常,卵巢不能生長(zhǎng)和發(fā)育,因此卵巢呈條索狀纖維組織,無(wú)原始卵泡,也沒(méi)有卵子。故缺乏女性激素,導(dǎo)致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)。
其異常核型包括:
1、45,XO.是最多見(jiàn)的一型,95%自然流產(chǎn)淘汰,僅少數(shù)存活出生,有典型臨床表現(xiàn)
2、45,XO/46,XX,即嵌合型。約占本征的
3、46,Xdel(Xp)或46,Xdel(Xq),即一條X色體的短臂成長(zhǎng)臂缺失
4、46,Xi(Xq):即一條X染色體的短臂缺失,形成等臂染色體。
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