近日，發(fā)表在《中華婦產(chǎn)科雜志》上的一項研究表明，孕11～13周+6胎兒聯(lián)合篩查檢出率高，假陽性率低；異常核型胎兒往往伴有三尖瓣反流、靜脈導(dǎo)管的a波反向及鼻骨缺失，增加超聲標(biāo)記有提高異常胎兒檢出率的作用；孕11～13周+6超聲標(biāo)記物異?？赡芘c胎兒先天性心臟病有關(guān)。

　　天津市中心婦產(chǎn)科醫(yī)院產(chǎn)科的研究人員納入了進行聯(lián)合篩查的單胎孕婦5 000例，篩查孕周為11 ～13周+6。采用超聲儀對胎兒頸項透明層（NT）厚度，鼻骨缺失與否，靜脈導(dǎo)管a波血流反向及三尖瓣反流情況進行檢測;同時檢測孕婦血清妊娠相關(guān)蛋白A（PAPP-A）和游離β絨毛膜**（β-hCG）水平。將NT值和β-hCG及PAPP-A水平輸入計算機，計算風(fēng)險值（≥1∶270）。聯(lián)合篩查的5 000例孕婦中篩查出高風(fēng)險204例，對這204例孕婦進行絨毛組織活檢，檢測胎兒染色體核型，對染色體異常胎兒的超聲特征進行分析。

　　結(jié)果顯示，5 000例單胎孕婦中，正常染色體核型胎兒4 983例，活產(chǎn)兒4 938例，62例胎兒因各種原因于孕中期引產(chǎn)，其中40例染色體核型正常但伴先天性心臟病，17例為染色體異常，2例脊柱裂，2例消化道梗阻，1例巨膀胱。

　　染色體核型異常胎兒中有1例聯(lián)合篩查為低風(fēng)險，年齡高風(fēng)險，后經(jīng)產(chǎn)前診斷證實胎兒為21三體綜合征。9例21 三體胎兒中有5例為鼻骨缺失、5例有三尖瓣反流、4例為靜脈導(dǎo)管a波反向、3例胎兒鼻骨缺失伴有三尖瓣反流及靜脈導(dǎo)管a波血流反向。2例18 三體胎兒中有l(wèi)例鼻骨缺失、2例均為三尖瓣反流及靜脈導(dǎo)管a波血流反向。4例45X胎兒中有2例為靜脈導(dǎo)管a波血流反向。

　　4983例正常核型胎兒中有8例鼻骨缺失、48例三尖瓣反流及44例靜脈導(dǎo)管a波血流反向。40例先天性心臟病胎兒中有32例為三尖瓣反流，30例靜脈導(dǎo)管a波血流反向。8例孕早期發(fā)現(xiàn)的鼻骨缺失的正常核型胎兒，于孕20周時超聲檢測均發(fā)現(xiàn)鼻骨。