12月22日，衛(wèi)計委確定了第一批高通量測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點單位，盡管還未在衛(wèi)計委網(wǎng)站上正式公布此消息，但是已有多家單位接到入選通知。到目前為止，已有湖南、河南、北京、廣東四個地區(qū)的試點單位名單公布，分別如下圖所示：

    另外，重慶地區(qū)入選的單位有重慶醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院、附屬第二醫(yī)院，附屬兒童醫(yī)院、重慶市第三人民醫(yī)院、**第三軍醫(yī)大學(xué)附屬西南醫(yī)院、重慶市婦幼保健醫(yī)院等，詳細(xì)名單將隨后報道。

    看點一：醫(yī)院和第三方檢驗機構(gòu)均可申請試點

    一直以來，像華大基因這樣的科技公司似乎是基因測序市場上的主角，但是，在這次公布的試點名單中，我們可以看到，入選的試點單位不僅包括華大基因、達(dá)安基因、安諾優(yōu)達(dá)等第三方檢驗機構(gòu)，也包括中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院、南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院等專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)。

    衛(wèi)計委曾在《關(guān)于開展高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點單位申報工作的通知》提到，已經(jīng)開展高通量基因測序技術(shù)，且符合申報規(guī)定條件的醫(yī)療機構(gòu)都可以申請試點。這說明衛(wèi)計委在一定程度上放開了臨床應(yīng)用試點申報，只要是符合資質(zhì)的單位，無論是醫(yī)院還是***第三方實驗室均可申請。

    這有可能改變游戲規(guī)則。我們可以預(yù)想到，將來醫(yī)院和檢測機構(gòu)可能同時開展檢測服務(wù)。在這種情況下，醫(yī)院是非常重要的環(huán)節(jié)，是技術(shù)推廣和獲得病人的源頭。基因測序企業(yè)將怎樣做？它們最好是隨著監(jiān)管改變，利用自身優(yōu)勢，選擇合適的方式介入，繼續(xù)與醫(yī)院合作提供服務(wù)、單獨提供服務(wù)，或為醫(yī)院提供儀器、耗材等。

    看點二：未來決勝關(guān)鍵在于“規(guī)范化”

    對于上述單位來說，進(jìn)入試點并不意味著“大功告成”,能夠直接對患者開展檢測服務(wù)。這只是國家對基因測序市場進(jìn)行規(guī)范化的一個必經(jīng)步驟。回顧2014年2月，兩部委聯(lián)合發(fā)布叫停令，到CFDA批準(zhǔn)華大基因、達(dá)安基因基因測序產(chǎn)品上市，衛(wèi)計委開放臨床試點申請、公布臨床試點申請，衛(wèi)計委開展無創(chuàng)產(chǎn)前檢測實驗室室間質(zhì)評……可以看到，短短的時間內(nèi)，國家對基因測序行業(yè)“規(guī)范化”整頓正在有條不紊地推進(jìn)著。

    下一步就是基因測序真正用于臨床了。目前，很多醫(yī)院都在著手建立省級認(rèn)證的臨床基因擴增檢驗實驗室、購買測序儀等，為開展基因測序臨床服務(wù)做準(zhǔn)備。實際上，醫(yī)院自行開展基因測序業(yè)務(wù)將是未來的“潮流”,但這并不是一件簡單的事情。根據(jù)《食藥監(jiān)管總局、國家衛(wèi)計委辦公廳關(guān)于加強臨床使用基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)管理的通知》，基因測序若要應(yīng)用于臨床，基因測序診斷產(chǎn)品必須經(jīng)過食品藥品監(jiān)管部門審批注冊，并經(jīng)衛(wèi)生計生行政部門批準(zhǔn)技術(shù)準(zhǔn)入。

    目前，醫(yī)院主要是通過與測序服務(wù)公司合作提供服務(wù)，醫(yī)院要想在臨床上使用基因測序，必須使用經(jīng)過食品藥品監(jiān)管部門審批注冊的基因測序診斷產(chǎn)品，以及通過衛(wèi)計委審批的實驗室。據(jù)官方資料統(tǒng)計，截止到目前，通過CFDA批準(zhǔn)的基因測序診斷產(chǎn)品只有出自于華大基因和達(dá)安基因的用于無創(chuàng)產(chǎn)前檢測基因測序儀和試劑盒。因此，從這個角度上來看，按照國家規(guī)范，獲得CFDA注冊證是產(chǎn)品進(jìn)入醫(yī)療系統(tǒng)的關(guān)鍵，也是未來決勝市場的法寶。

    提醒：2015年無創(chuàng)產(chǎn)前檢測實驗室室間質(zhì)評申請本月截止

    對于已經(jīng)入選的試點單位，衛(wèi)計委對相關(guān)關(guān)工作人員和實驗室均做了相應(yīng)要求，其中一條是：要按照規(guī)定開展實驗室室內(nèi)質(zhì)量控制，參加國家衛(wèi)計委臨床檢驗中心組織的室間質(zhì)量評價，或定期進(jìn)行有效的實驗室室間對比。

    而根據(jù)衛(wèi)計委臨床檢驗中心消息，2015年全國外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）高通量測序檢測室間質(zhì)量評價申請已開始，將于2015年1月31日截止。上述名單只是衛(wèi)計委公布的第一批名單，沒有入選的醫(yī)院和企業(yè)不要灰心，可積極準(zhǔn)備材料，申請下一批。以此次入選試點的河南省人民醫(yī)院為例，河南省人民醫(yī)院不僅建立了河南省首個遺傳學(xué)PCR實驗室，去年還引進(jìn)工程院院士、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳研究所所長曾溢滔，建立了“河南省臨床基因診斷與治療院士工作站”.不久前，該研究所實驗室還獲得“全國外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）高通量測序檢測室間質(zhì)評證書”.醫(yī)院和第三方實驗室可以像這樣，建立省級認(rèn)證的臨床基因擴增檢驗實驗室、購買測序儀、建立基因測序?qū)嶒炇业?，通過多個途徑以達(dá)到申請標(biāo)準(zhǔn)。

    上個世紀(jì)，鐵人王進(jìn)喜曾說過：“有條件要上，沒有條件創(chuàng)造條件也要上。”基因測序大幕拉開，這是醫(yī)院和第三方實驗室搶占市場的最好時機。藥監(jiān)局、衛(wèi)計委先行提供了多個條件，整個行業(yè)將走上理性的軌道。在這樣的大環(huán)境下，還在等什么呢？