無創(chuàng)產(chǎn)篩檢測報告疑似造假,致孕婦產(chǎn)下唐氏兒,咋回事?
2022-08-06 15:00
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來源:見文末
作者:愛愛醫(yī)小編
責任編輯:愛愛醫(yī)小編
[導(dǎo)讀] 怎樣看待這件事?
近日,小編看到這樣一則熱榜新聞:吉林遼源,女子反映其于去年在東遼某醫(yī)院進行孕期檢查,花880元完成無創(chuàng)DNA檢測,當時檢測結(jié)果顯示低風險,而孩子出生后卻被確診唐氏綜合征。當事人董女士表示,做檢查時,費用是直接交給醫(yī)生的,孩子確診唐氏綜合癥后,自己到出具檢查報告的吉林某醫(yī)院詢問,對方卻說并沒有自己的報告和送檢記錄。董女士說,事件中還有一個疑點,自己做的檢查是帶保險的,如果檢測出問題,可以獲得40萬的賠償,自己找醫(yī)院賠償時,發(fā)現(xiàn)給自己轉(zhuǎn)錢的并非保險公司,而是個人,詢問保險公司時,對方也說沒有自己的保險記錄。目前董女士已經(jīng)報警,也向地方衛(wèi)健委反映了該情況,目前吉林省衛(wèi)生健康委已成介入調(diào)查此事。說實話,作為一個經(jīng)常跟人宣傳講解唐篩知識,也沒少看過無創(chuàng)DNA單子的人,小編覺得這個事兒最大的疑點恐怕就是:錢是直接交給醫(yī)生的,查不到送檢記錄和報告以及保險記錄。最終的事實是怎么樣,咱們還是靜待官方的調(diào)查通報,但是小編想講的一點就是:我們平時所說的唐篩,常常指的是整合性篩查,其實孕早期的NT也算是一種篩查實驗,不過大家意識中的唐篩,往往是抽血那個。現(xiàn)在很多地方的唐氏篩查已經(jīng)實現(xiàn)免費,孕婦建立檔案后,常規(guī)的產(chǎn)檢篩查項目里面就包含有這一項。概念:抽取孕婦外周血,檢測血清中的一些生化指標,結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等,計算胎兒發(fā)生唐氏綜合征、18三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷的風險度。分類:根據(jù)采血時孕周分為早期唐篩(9~13+6周)和中期唐篩(15~20+6周),中期唐篩根據(jù)檢測的血清學指標多少分為二聯(lián)、三聯(lián)、四聯(lián)篩查。推薦指數(shù):早—中孕期聯(lián)合篩查>孕早期唐篩(NT+血清學生化指標)(尤其適用于雙胎)>孕中期四聯(lián)篩查>孕中期三聯(lián)篩查>孕中期二聯(lián)篩查。結(jié)果處理:唐氏綜合征或18三體綜合征結(jié)果為高風險建議行產(chǎn)前診斷即羊水穿刺;開放性神經(jīng)管缺陷高風險,建議行超聲產(chǎn)前診斷。唐氏綜合征或18三體綜合征結(jié)果為臨界風險建議行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。若為低風險建議常規(guī)產(chǎn)檢。檢測時限:早孕期即可檢測。(早篩:9~13+6周;中篩:15~20+6周)專業(yè)的說:檢出率60-80%時,篩查假陰性率相對較高。翻譯一下:檢出率為75%時,1/4的唐氏綜合征胎兒仍隱藏在唐篩低風險孕婦人群中。高風險不敢不做羊水穿刺,但做了多數(shù)都正常專業(yè)的說:假陽性率約為5%,篩查陽性預(yù)測值約1%-2%。翻譯一下:每1000個做唐氏篩查的孕婦中有50個被評為高風險,50個唐篩高風險的孕婦行產(chǎn)前診斷被確診懷有唐氏兒的孕婦約1個,其余49個為虛驚一場。相比之下,無創(chuàng)DNA的檢測可以進行篩查的時間范圍更廣,而且相對于唐氏篩查更加準確。但是因為其成本較高,所以無創(chuàng)DNA篩查常用作部分高風險人群的二次篩查試驗。概念:抽取孕婦外周血,利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的胎兒游離DNA進行測序,并將測序結(jié)果進行生物信息學分析,得出胎兒患染色體非整倍體疾?。ㄌ剖暇C合征、18三體綜合征、13三體綜合征)的風險。檢測時限:早孕期即可檢測,時間長。適宜孕周為12-22+6周。檢測范圍:目前只針對唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征進行檢測,不能完全覆蓋23對染色體。有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證(如先兆早產(chǎn)、發(fā)熱、出血、感染未愈等)的孕婦特別提醒:建議經(jīng)遺傳咨詢醫(yī)師或產(chǎn)科醫(yī)師充分知情后選擇。跟無創(chuàng)相比,唐篩有一個最大的優(yōu)點,就是價格便宜。有的地區(qū)唐篩是免費篩查項目,有的地方還沒有實施,但是一般收費也僅在200元左右,哪怕不免費,絕大部分家庭也都可以接受,能夠負擔的起。一次無創(chuàng)DNA篩查的費用,在剛開始的時候大概在2000元左右,現(xiàn)在雖然降低了很多,但是相對于普通唐篩比起來,依然是有點貴。如果免費普及,目前還不太現(xiàn)實。而自費讓所有人都上來就查,暫時也不太現(xiàn)實。好了,對比了唐篩和無創(chuàng)的不同之后,下面就是重點了:我是做普通唐篩呢?還是做無創(chuàng)DNA呢?唐氏篩查,就好像一件款式簡單大方,價錢經(jīng)濟實惠的純棉T恤,穿著舒服,樣式簡單,老百姓都能穿得起,居家生活比較適合。
而無創(chuàng)DNA,就好像一件更加高端一些的定制禮服,采用更高級的面料,更優(yōu)秀的裁剪方法,更合理的版型,當然也需要更高的價格,你穿著它不僅僅是作為一件可以遮體的衣物,還可以參加一些重要場合,凸顯個人風格。正常生活中,一件簡單大方的生活裝可以滿足我們絕大部分人的要求,但是如果你的經(jīng)濟能力沒問題,又希望有備無患,那么也可以兩件都收入囊中。如果你是屬于沒有任何高危因素的孕媽媽,也就是并非高齡孕婦,而且夫妻染色體均為正常,同時也沒有分娩過染色體異常的胎兒的情況,并非上來就需要考慮進行產(chǎn)前診斷的情況之下,咱們僅僅是需要進行常規(guī)篩查,可以選擇以上兩種方法中的任何一種。或者也可以優(yōu)先進行唐氏篩查,發(fā)現(xiàn)或者懷疑問題,或者說自己感覺不夠放心的話,再進一步進行無創(chuàng)DNA的檢查。對于很多地區(qū)已經(jīng)實現(xiàn)了唐氏篩查的免費普及,小編的建議是:別以為免費的就不好,當然要去做。并不單單是因為這是免費的,不做白不做,而是因為:唐氏篩查中包括有對于先天性神經(jīng)管缺陷的篩查,而無創(chuàng)DNA并沒有包含這一項。如果你因為某些原因,一不小心錯過了唐氏篩查,那么在孕周還沒超過26周的時候,可以抓緊時間進行無創(chuàng)DNA的補救。如果你一開始,就選擇了做無創(chuàng),那么要記得無創(chuàng)里不篩查神經(jīng)管缺陷這一點,所以最好能在孕16周后做一個系統(tǒng)的B超檢查,重點排除胎兒的神經(jīng)管畸形,也就是上學時候老師給我們講的“查漏補缺”。如果唐氏篩查發(fā)現(xiàn)了高危,同時又比較擔心產(chǎn)前診斷會有一定的風險,那么可以考慮進行無創(chuàng)DNA進行進一步的篩查,或者產(chǎn)前診斷。如果本身就屬于高危孕婦,比如說40歲以上的女性,夫妻染色體有問題的女性,曾經(jīng)生育過染色體缺陷兒的女性等,為求萬無一失,也可以進行產(chǎn)前診斷——羊水穿刺。畢竟無創(chuàng)DNA仍然不能達到百分之一百的準確度,存在不到1%的漏篩的風險,所以哪怕咱們做過了無創(chuàng),后期的產(chǎn)檢也萬萬不可以放松,大排畸什么的也都要謹慎對待,如果發(fā)現(xiàn)其他超聲軟指標,還需要酌情考慮是否要進行產(chǎn)前診斷。1.唐篩、無創(chuàng)、羊穿三者各有優(yōu)劣。3.篩查低風險并不意味著沒有風險,篩查高風險羊穿后絕大多數(shù)結(jié)果是正常的。4.無創(chuàng)DNA準確率高,安全可靠,有經(jīng)濟條件的孕媽媽可以選擇。無創(chuàng)篩查陽性,依然需要進行羊穿確診 。5.高風險人群建議選擇羊水穿刺。羊穿有比較低的,可控的,可接受的風險。來源 | 醫(yī)女正傳、華西第二醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心版權(quán)歸原作者所有,若有違規(guī)、侵權(quán)請聯(lián)系我們
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