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【患教】肥厚型心肌病是種遺傳病,那么問題來了

2015-01-04 11:44 閱讀:4819 來源:醫(yī)學(xué)界 作者:老* 責(zé)任編輯:老者
[導(dǎo)讀] 肥厚型心肌病的患病率高達(dá)1:500,實際臨床中會碰到不少病例。其主要患病機(jī)制是遺傳,是最常見和重要的遺傳性心臟病之一。可惜,目前國內(nèi)醫(yī)患常忽視這一點,以致造成不少本可避免的悲劇。

    肥厚型心肌病的患病率高達(dá)1:500,實際臨床中會碰到不少病例。其主要患病機(jī)制是遺傳,是最常見和重要的遺傳性心臟病之一??上В壳皣鴥?nèi)醫(yī)患常忽視這一點,以致造成不少本可避免的悲劇。

    2014年版的ESC肥厚型心肌病診治指南第6章特別論述了關(guān)于此病的遺傳檢驗和家系篩查。但國內(nèi)尚沒有對肥厚型心肌病患者和家族成員進(jìn)行遺傳檢驗的商品化產(chǎn)品,很多理念和檢測應(yīng)用也有落后的地方,但接診醫(yī)生是可以進(jìn)行一些遺傳方面的指導(dǎo)和幫助的,如果臨床工作很繁忙沒時間總結(jié),以下文本可以作為宣教的參考。

    什么是遺傳?。?br />
    大家都知道,子女的外貌一般與父母有一定相像,這是常見的遺傳現(xiàn)象。每個人都有兩份DNA遺傳物質(zhì),子女的DNA一份來自母親,一份來自父親。每個人有很多特征,比如外貌、疾病是由DNA這種遺傳物質(zhì)決定的。如果某種疾病的發(fā)生,主要是因為某些特定的遺傳物質(zhì)即DNA的缺陷造成,我們就把這樣的疾病叫做遺傳病。比如“著名的指揮家”舟舟患有“先天愚型”,即21三體綜合征,導(dǎo)致其智力低下,這種疾病完全由遺傳缺陷導(dǎo)致,是一種遺傳病。

    為什么說肥厚型心肌病是遺傳?。?br />
    根據(jù)國外的統(tǒng)計,至少一半的肥厚型心肌病患者可以查到具體的遺傳缺陷。這些遺傳缺陷已經(jīng)經(jīng)過反復(fù)論證,是造成肥厚型心肌病的病因。剩下的不到一半的病例,很多也有家族史,即血緣親屬里面很多人也患肥厚型心肌病。所以認(rèn)為肥厚型心肌病是遺傳病。

    肥厚型心肌病一定會遺傳給下一代嗎?

    如果父母一方患有肥厚型心肌病,每個子女患病的可能性最高可達(dá)50%.因為通常造成肥厚型心肌病的遺傳缺陷只要有一處就導(dǎo)致發(fā)病,而前面講到,子女的DNA一份來自母親,一份來自父親,假設(shè)父親患病,那么他的一份DNA上是存在缺陷的,在孕育下一代時,哪一份DNA會傳下去,是像抽簽一樣決定的,即他把這份有缺陷的DNA傳給下一代的可能性是50%.

    但每個患者的遺傳缺陷不同,有些人的遺傳缺陷更加“惡性”,只要有這種遺傳缺陷就一定發(fā)病,有些人的遺傳缺陷“良性”一些,即使有這個遺傳缺陷也可能不發(fā)病,安然度過一生。

    為什么我祖上三代都沒人得肥厚型心肌病,而我卻這么倒霉?

    這有幾個原因:第一,以前醫(yī)療條件差,沒能發(fā)現(xiàn)這些病情;第二,你獲得的信息不完全,有這樣的病人,但你不知道;第三,你是家族里第一個發(fā)生這種遺傳缺陷的人。父母在孕育下一代,傳遞DNA時,有可能出現(xiàn)一些差錯,就導(dǎo)致子女有的這種遺傳缺陷,父母和祖上都沒有。這個差錯不是父母造成的,父母并不能決定這種差錯是否發(fā)生,這是上帝的安排,讓你與眾不同。

    我父母、外祖父母都沒得肥厚型心肌病,為什么我和幾個表親戚會得?。?br />
    因為你們有共同的血親祖先,其中一位有可造成肥厚型心肌病的遺傳缺陷,然后傳給他約一半的子孫,因為前面講過的原因,有些人發(fā)病了,而且被你知道了,而你父母、外祖父母因為沒發(fā)病、沒被醫(yī)生發(fā)現(xiàn)病情或者你不知道,就造成了這個情況。

    我被診斷為患上了肥厚型心肌病這種遺傳病,我要告訴我的家里人嗎?

    很多人被診斷為遺傳病后,因為莫名的恥辱感或者別的顧慮而不告訴家里人,這實際上是把自己和家族成員置于一個危險境地,而這個危險是本可以消除的。

    對于你個人,如果能獲得明確的家族史,會增加診斷的正確性,家族史的資料對決定治療方案也有一定作用。對于其他家族成員,如果他也遺傳到了這個缺陷,而他不知道,那他就只能到發(fā)病的時候才可能被診斷出患病,而肥厚型心肌病,有可能第一次發(fā)病就是猝死,即,突然就死亡了,另一些人,早點發(fā)現(xiàn)可以明顯提高治療效果。

    如果你不告訴他們,他們就喪失了更早發(fā)現(xiàn)病情,避免嚴(yán)重后果的機(jī)會。你沒能為家里人做點實事,給他們提早發(fā)現(xiàn)病情的機(jī)會,而是抱著錯誤的恥辱感,白白喪失機(jī)會,這才是恥辱的。每個人都是父母的杰作,這不是恥辱,舟舟就是他父母的杰作,他們引以為豪,現(xiàn)在發(fā)現(xiàn),很多杰出的運動員實際上患有肥厚型心肌病,也許這個遺傳缺陷可能會增加運動天賦。

    那我怎么告訴家里人呢?告訴哪些人?

    顯然,你不會直接把自己的病情廣播出去,這樣可能對自己和家族成員造成傷害,泄露了隱私。你可以找一位勝任的醫(yī)生進(jìn)行咨詢,在醫(yī)生的幫助下完成這個有利于自己,有利于眾多家族成員的事情。


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