每年的2月28日，是世界罕見病日，很多罕見病的發(fā)病率僅有十幾萬(wàn)分之一，因其病種罕見、且所有罕見病種只有不到1%的病有治療方法，因此罕見病也常被人形象地稱作“孤兒病”。患有罕見病的患者雖大多不能得到治愈，但醫(yī)學(xué)領(lǐng)域?qū)币娂膊〉某掷m(xù)關(guān)注，社會(huì)上對(duì)罕見病群體的理解和關(guān)愛，對(duì)罕見病患兒來(lái)說至關(guān)重要。數(shù)月來(lái)，我們搜集了哈醫(yī)大二院多個(gè)科室的罕見病患者的故事，在醫(yī)生的口中了解到更多罕見病的病種和一群群特殊的患者，哈醫(yī)大二院兒內(nèi)科任立紅教授提醒大家，我們應(yīng)該意識(shí)到，即便夫妻二人都是健康的，也還是有一定可能孕育一個(gè)患有罕見病的孩子，因此，關(guān)注罕見病和罕見病的患者也是對(duì)我們自身的關(guān)注，把社會(huì)上能夠匯聚的愛，給予這個(gè)“罕見的世界”，才會(huì)在未來(lái)探索出一條罕見病患者的康復(fù)之路。

    罕見病不是一種病，而是很多病的統(tǒng)稱，世界衛(wèi)生組織將患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰至1‰之間的疾病或病變定義為罕見病。目前確認(rèn)的罕見病有六七千種，約占人類疾病的10%。約有80%的罕見病是遺傳缺陷所致，其中一半的罕見病患者在出生時(shí)或者兒童期即發(fā)病，但是僅有不到1%有治療方案。任立紅教授指出，大部分遺傳病為隱性遺傳，在父母、祖父母等幾代親人里面可能都沒有表現(xiàn)，因此，每個(gè)健康的家庭都有生育患罕見病子女的可能性。而國(guó)內(nèi)罕見病基本都處于誤診漏診率極高的情況，因此大多數(shù)罕見病家庭也只能自發(fā)成立各類罕見病病友群，為那些罕見病患者群體開展關(guān)懷和救助，消除社會(huì)對(duì)他們的歧視，維護(hù)該群體在教育、就業(yè)等方面的權(quán)益。

    哈醫(yī)大二院兒內(nèi)科任立紅教授發(fā)起倡議，希望全社會(huì)關(guān)注罕見病患者群體，同時(shí)要有效預(yù)防下一代的罕見病發(fā)病，幫助今天的別人，也是幫助明天的自己，在了解罕見病的前提下，關(guān)注和關(guān)愛罕見病人群，讓他們享有社會(huì)和大眾基本的理解，同時(shí)也在醫(yī)學(xué)上，爭(zhēng)取更多的治療可能。

    6歲孩童貌似八旬老人未老先衰患上所有老年病

    全身削瘦、青筋暴露、皮膚松弛下垂、眉毛頭發(fā)稀疏灰白、牙齒脫落、眼睛凹陷、頭部震顫.......當(dāng)身高130厘米，年僅六歲的小女孩站在哈醫(yī)大二院兒外科診室的時(shí)候，姜大朋醫(yī)生詫異和心痛之余，也敏感地意識(shí)到了，這位小患者可能患有極其罕見的兒童早老癥。在仔細(xì)詢問孩子的病史后，基本確認(rèn)了這一事實(shí)。高血脂、骨質(zhì)疏松、腸梗阻等一系列老年專屬疾病也無(wú)情地光顧這個(gè)孩子。

    自從出生以來(lái)就異于常人，在兩歲以后就呈現(xiàn)出衰老跡象，并且衰老的速度越來(lái)越快，甚至在四歲多的時(shí)候就患上了大多數(shù)的老年病。曉君(化名)的爸爸媽媽從孩子出生后就忙于各種治療，維生素、鈣片等常用藥品不離身，而這一次，曉君是因?yàn)楦姑浖皣I吐來(lái)就診。兒外科姜大朋醫(yī)生為小患者查體，結(jié)合相關(guān)檢查，確定了她患有腸梗阻，在住院的十多天時(shí)間里，醫(yī)生為曉君實(shí)施了手術(shù)，切除了嚴(yán)重病變的一段腸體，術(shù)后病理報(bào)告病變腸管為腸壁氣囊腫，手術(shù)后可以不再有腹脹、嘔吐、排便困難等一系列問題的困擾。然而，這一類的患者卻很難有更適合她的治療方法。

    兒外科姜大朋醫(yī)生介紹兒童早衰癥是一種特別稀少的兒童基因病變，可導(dǎo)致兒童戲劇性的早衰和老化，可能為常染色體隱性遺傳。全球每800萬(wàn)新生兒中就有1個(gè)。身體衰老的過程較正?？?至10倍，患者樣貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理機(jī)能下降。雖然具備正常的智力，但頭發(fā)斑禿、皮膚褶皺而松弛、牙齒脫落，鼻子扁縮，臉與下巴偏小，與腦袋大小極不相稱，眼睛凹陷，在面頰和手臂的皮膚上分布著若隱若現(xiàn)的老年斑，整個(gè)的像一位80歲的老人。他們還患有老年人才有的多種老年疾病，如關(guān)節(jié)僵硬、髖部脫臼和嚴(yán)重的心臟血管疾病。這樣的患者，大部分都會(huì)死于衰老疾病，如心血管病。醫(yī)生遺憾地告訴記者，目前還沒有有效的治療方法，只靠藥物進(jìn)行針對(duì)治療。醫(yī)生和家長(zhǎng)能做的，就是多一些對(duì)他們生活細(xì)節(jié)上的關(guān)注，加強(qiáng)他們心理的呵護(hù)，讓他們活著的每一天都能夠感受到身邊人的關(guān)愛，而非歧視的目光。姜大朋醫(yī)生介紹，因?yàn)檫@類罕見疾病發(fā)病原因可能是染色體隱性遺傳，因此目前不能找到治療的渠道，但要建議有這樣罕見病患者的家庭，要謹(jǐn)慎孕育下一個(gè)孩子，至少要做全面的染色體基因方面的檢查，以免再次出現(xiàn)患病患兒，這也是減少家庭負(fù)擔(dān)和社會(huì)負(fù)擔(dān)的有效方法。

    突然喪失語(yǔ)言和行動(dòng)能力的“三歲孩童們”——突然來(lái)襲的Rett綜合征

    坐媽媽的懷抱中接受哈醫(yī)大二院兒內(nèi)科任立紅教授診療的小女孩寧寧，今年只有四周歲，在診室的一個(gè)多小時(shí)時(shí)間，她持續(xù)不斷地發(fā)出一種奇怪的咬牙聲，伴隨著不規(guī)律的喘氣、時(shí)而手腳并用地重復(fù)拍桌子的動(dòng)作。在初次就診后，任立紅醫(yī)生綜合了寧寧所有的臨床癥狀，初步診斷她所患的是Rett綜合征。于是在次日把孩子的父母，姑姑都找來(lái)了，這一次，醫(yī)生要為他們講解一下這一個(gè)特殊病種的具體知識(shí)。

    任立紅教授說了二十幾個(gè)病癥，無(wú)一例外地，這個(gè)小女孩全都具有：多發(fā)于女孩;14個(gè)月內(nèi)表現(xiàn)正常，2歲以后發(fā)智力逐漸下降，失去語(yǔ)言能力，動(dòng)作控制失常、陣發(fā)喘氣、行動(dòng)受限、自虐行為、刻板動(dòng)作、多動(dòng)、抽搐、性格自閉等等。這一系列的癥狀都與她完全吻合。孩子的父母已經(jīng)在醫(yī)生介紹病情的過程中，眼睛濕潤(rùn)了。醫(yī)生說，這是一種病因尚不明確的罕見病，還沒有很好的治療方法。醫(yī)生緊接著鼓勵(lì)家長(zhǎng)，“不過，你們要加強(qiáng)日常生活中對(duì)他們的護(hù)理，可以給她進(jìn)行理療，**，常常和她說話，給她聽音樂，講故事，從情感上帶動(dòng)她改變，也許會(huì)有一些好轉(zhuǎn)。”

    任立紅教授介紹，這種病叫做Rett綜合癥，為孤獨(dú)癥譜系一種，是一種累及神經(jīng)系統(tǒng)的疾病，通常在女孩中發(fā)病。它影響到整個(gè)身體的運(yùn)動(dòng)，還使孩子失去說話和動(dòng)手的能力。患Rett綜合癥的女孩需要經(jīng)過治療來(lái)幫助她們活動(dòng)和交流。Rett綜合癥等遺傳性疾病的癥狀與孤獨(dú)癥有關(guān)。Rett綜合癥兒童在1～1.5歲以內(nèi)表現(xiàn)正常，隨后病童會(huì)有快速退化及發(fā)育遲緩的現(xiàn)象，比如失去語(yǔ)言能力和運(yùn)動(dòng)技巧，手部重復(fù)運(yùn)動(dòng)(如反復(fù)搓手)、陣發(fā)喘氣、動(dòng)作控制失常。這種罕見的復(fù)雜性神經(jīng)系統(tǒng)疾病目前沒有可行的治療方法，最終患者會(huì)徹底喪失行為能力，生活完全依賴他人照顧。

    在我國(guó)，大約1萬(wàn)名女孩中就有1個(gè)因患遺傳性Rett綜合征而慢慢變成喪失行動(dòng)能力和智力的人群。任立紅教授特別強(qiáng)調(diào)，患有這類疾病的家庭，再次生育健康兒童的幾率是多少，醫(yī)學(xué)上雖沒有定論。如果要生下一胎，應(yīng)做好遺傳咨詢，以避免這樣情況的發(fā)生。